విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది వివిధ లక్షణాలను మరియు అభ్యాస సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వారి గుండె, రక్త నాళాలు, మూత్రపిండాలు మరియు ఇతర అవయవాలతో సమస్యలు కలిగి ఉంటారు. వారి ముక్కు, నోటి మరియు ఇతర ముఖ లక్షణాలను ప్రత్యేకంగా ఉండవచ్చు. వారు కొన్నిసార్లు ఇబ్బందులు నేర్చుకుంటారు.

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు చాలా మంది వైద్యులు తమ జీవితాల్లో చూడవలసి ఉంటుంది. కానీ సరైన చికిత్సతో, వారు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు మరియు పాఠశాలలో బాగా చేస్తారు.

కారణాలు

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బేబీస్ కొన్ని జన్యువులు లేకుండా పుట్టింది. వారు తప్పిపోయిన జన్యువులపై ఆధారపడే లక్షణాలు. ఉదాహరణకు, ఎల్ఎన్ అనే జన్యువు లేకుండా జన్మించిన ఎవరైనా గుండె మరియు రక్తనాళాల సమస్యలు కలిగి ఉంటారు.

జన్యువులు సాధారణంగా స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డులో బిడ్డను ఏర్పరుచుకునేందుకు ముందుగానే తప్పిపోయాయి. కేసుల్లో కొద్ది సంఖ్యలో, పిల్లలు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు తొలగింపును వారసత్వంగా పొందుతారు, కానీ ఇది సాధారణంగా జన్యువులలో యాదృచ్ఛిక రుగ్మత.

లక్షణాలు

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ శరీరం యొక్క వివిధ భాగాలలో, ముఖం, గుండె మరియు ఇతర అవయవాలు వంటి లక్షణాలకు కారణమవుతుంది. ఇది తెలుసుకోవడానికి పిల్లల సామర్థ్యాన్ని కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు.

కొనసాగింపు

ముఖ ఫీచర్లు

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు:

• వైడ్ నుదుటి
• ముక్కు యొక్క వంతెన చదును చేయబడింది
• పెద్ద ముక్కుతో చిన్న ముక్కు
• పూర్తి పెదవులతో విస్తృత నోరు
• చిన్న గడ్డం
• చిన్న, విస్తృతమైన ఖాళీ పళ్ళు
• తప్పిపోయిన లేదా వంకర పళ్ళు
• అసమాన కళ్ళు
• కళ్ళు యొక్క మూలల మీద మడతలు
• ఐరిస్ చుట్టూ ఉన్న వైట్ స్టార్ర్బర్స్ట్ నమూనా, లేదా కంటి యొక్క రంగు భాగం
• దీర్ఘ ముఖం మరియు మెడ (యుక్తవయసులో)

హార్ట్ అండ్ బ్లడ్ వెసల్స్

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్తో చాలామంది తమ గుండె మరియు రక్త నాళాలతో సమస్యలు కలిగి ఉన్నారు.

• బృహద్ధమని, గుండె నుండి మిగిలిన శరీరానికి రక్తం తీసుకునే ప్రధాన ధమని, ఇరుకైన ఉండవచ్చు.
• గుండె నుండి ఊపిరితిత్తులకు రక్తం తీసుకునే పుపుస ధమనులను కూడా తగ్గించవచ్చు.
• అధిక రక్తపోటు సాధారణం.

ఆక్సిజన్ సంపన్న రక్తం గుండె మరియు శరీరానికి చేరినప్పుడు ధమనుల ధమనులు వీలు లేదు. అధిక రక్తపోటు మరియు తగ్గిన రక్త ప్రవాహం గుండెకు హాని కలిగించవచ్చు.

పెరుగుదల సమస్యలు

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్తో జన్మించిన బేబీస్ చాలా చిన్నదిగా ఉంటుంది. వారు ఇబ్బందులు తినవచ్చు, మరియు బరువు పెరగకపోవచ్చు లేదా ఇతర పిల్లలను త్వరగా పెరగకపోవచ్చు.

వయోజనులుగా, వారు చాలామంది కంటే చాలా తరచుగా తక్కువగా ఉంటారు.

కొనసాగింపు

పర్సనాలిటీ

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ఆందోళన చెందుతారు, కానీ వారు చాలా స్నేహపూర్వకంగా మరియు అవుట్గోయింగ్గా ఉంటారు.

అభ్యాస సమస్యలు

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్తో పిల్లల్లో నేర్చుకోవడం సమస్యలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. ఇవి తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైనవిగా ఉంటాయి. పిల్లలను వారి వయస్సుతో పోలిస్తే, నడవడానికి, మాట్లాడటానికి, మరియు కొత్త నైపుణ్యాలను పొందేందుకు నిదానంగా ఉంటాయి. వారు శ్రద్ధ-లోటు హైప్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) వంటి అభ్యాసన రుగ్మత కలిగి ఉండవచ్చు.

మరోవైపు, విలియమ్స్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు చాలా మంచి జ్ఞాపకాలను కలిగి ఉన్నారు మరియు కొత్త విషయాలను త్వరగా నేర్చుకుంటారు. వారు బాగా మాట్లాడటం మరియు చదువుతారు, మరియు తరచూ సంగీత ప్రతిభను కలిగి ఉంటారు.

ఇతర సాధ్యమైన లక్షణాలు

• వంగిన వెన్నెముక, పార్శ్వగూని అని పిలుస్తారు
• చెవి వ్యాధులు
• ప్రారంభ యుక్తవయస్సు
• farsightedness
• హెర్నియా
• రక్తంలో అధిక స్థాయి కాల్షియం
• హోర్స్ వాయిస్
• ఉమ్మడి మరియు ఎముక సమస్యలు
• కిడ్నీ సమస్యలు
• మూత్ర మార్గము అంటువ్యాధులు

డయాగ్నోసిస్

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది సాధారణంగా 4 సంవత్సరాల వయస్సులోనే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. మీ డాక్టర్ ఒక పరీక్ష మరియు మీ కుటుంబం వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతుంది. అప్పుడు డాక్టర్ ముఖం యొక్క ముక్కు, వెడల్పు నుదుటి, మరియు చిన్న పళ్ళు వంటి ముఖ లక్షణాలను చూస్తాడు. ఒక ఎలెక్ట్రొకార్డియోగ్రామ్ (EKG) లేదా అల్ట్రాసౌండ్ గుండె సమస్యలకు తనిఖీ చేయవచ్చు.

కొనసాగింపు

మూత్రాశయం మరియు మూత్రపిండాల అల్ట్రాసౌండ్ మూత్ర నాళాలు పరిస్థితులు కోసం తనిఖీ చేయవచ్చు.

మీ శిశువు FISH అని పిలవబడే రక్త పరీక్ష లేదా సిటు హైబ్రిడైజేషన్లో ఫ్లోరసెన్స్ పొందవచ్చు, ఏ జన్యువులు లేనట్లయితే చూడటానికి. విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి ఎల్ఎన్ జన్యు ఉండదు.

ఈ సమస్యలు కాలక్రమేణా అభివృద్ధి చెందుతాయి కాబట్టి, వైద్యులు క్రమంగా మీ బిడ్డను చూడాలనుకుంటున్నారు.

చికిత్స

అనేకమంది సంరక్షకులకు మీ పిల్లల సంరక్షణలో పాల్గొనవచ్చు, వీటిలో:

• కార్డియాలజిస్ట్ - హృదయ సమస్యలను చూసే వైద్యుడు
• ఎండోక్రినాలజిస్ట్ - హార్మోన్ సమస్యలను చూసే వైద్యుడు
• జీర్ణశయాంతర నిపుణుడు - జీర్ణశయాంతర సమస్యలను చూసే వైద్యుడు
• కంటి సమస్యలతో వ్యవహరిస్తున్న ఒక వైద్యుడు - నేత్ర వైద్యుడు
• మనస్తత్వవేత్త
• స్పీచ్ మరియు భాషా చికిత్సకుడు
• భౌతిక చికిత్సకుడు

మీ బిడ్డకు అవసరమైన కొన్ని చికిత్సలు:

• రక్తంలో అధిక కాల్షియం స్థాయిలను తగ్గించటానికి కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి తక్కువగా ఉండే ఆహారం
• రక్తపోటును తగ్గిస్తుంది
• ప్రసంగం మరియు భాషా చికిత్సలతో సహా ప్రత్యేక విద్య
• భౌతిక చికిత్స
• రక్త నాళ లేదా గుండె సమస్యను పరిష్కరించడానికి సర్జరీ

మీ బిడ్డకు ఇతర లక్షణాలకు చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు.

కొనసాగింపు

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్తో లివింగ్

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ కోసం మీ కుటుంబ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి ఒక జన్యు సలహాదారుడు మీకు సహాయపడుతుంది. మీరు పిల్లలను కలిగి ఉండాలని అనుకుంటే ఇది సహాయపడుతుంది.

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ను నయం చేయలేము, కానీ చికిత్సలు లక్షణాలు మరియు అభ్యాస సమస్యలతో సహాయపడుతుంది.

ప్రతి పిల్లవాడు విలియమ్స్ సిండ్రోమ్తో భిన్నంగా ఉంటాడు. కొన్ని చాలా సాధారణ జీవితం దారితీస్తుంది. మరికొంత మందికి తీవ్రమైన ఆరోగ్యం మరియు అభ్యాస సమస్యలు ఉన్నాయి. వారు జీవితకాల వైద్య సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు.

వనరుల

విలియమ్స్ సిండ్రోమ్ గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి, అరుదైన రుగ్మతల్లో నైపుణ్యం కలిగిన సంస్థ నుండి సహాయం పొందండి.