మీ ఆరోగ్యంపై పెద్ద ప్రభావం చూపగల చిన్న నిర్మాణాలు సిలియా. వారు మీ సెల్ నుండి విస్తరించే చిన్న "వేళ్లు" (మీరు వాటిని సూక్ష్మదర్శిని ద్వారా మాత్రమే చూడగలరు) లాగా ఉంటారు. మీ కణాల కదలికకు సిలియా సహాయపడుతుంది, మీ శరీరం శ్వాస మరియు పునరుత్పత్తి వంటి ముఖ్యమైన పనిని చేయటానికి సహాయపడుతుంది.

ప్రాథమిక సిలరీ డిస్కినిసియా (PCD) సిలియా సరిగ్గా పని చేయని అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 1 లో 15,000 మంది ప్రజలు ఉన్నారు.

ఇది నా శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

PCD ప్రధానంగా మీ శ్వాస వ్యవస్థలో సమస్యలను కలిగిస్తుంది. మీ ఎయిర్వేస్ నుండి శ్లేష్మం మరియు బ్యాక్టీరియాలను తొలగించటానికి సిలియా బాధ్యత వహిస్తుంది. వారు పనిచేయకపోతే వారు పని చేయకపోతే, మీరు అంటువ్యాధులను వదిలించుకోలేరు. ఇది అనేక సమస్యలకు కారణమవుతుంది:

• శ్వాస సంబంధిత బాధ (శిశువుల్లో)
• స్థిర నాసికా రద్దీ, అంటువ్యాధులు, మరియు దగ్గు
• శ్వాసనాళానికి నష్టం (మీ వాయు నాళము మరియు ఊపిరితిత్తుల మధ్య మార్గాలు)
• తరచుగా చెవి అంటువ్యాధులు, ముఖ్యంగా పిల్లలలో
• శాశ్వత ఊపిరితిత్తుల నష్టం

Cilia కూడా పుట్టిన ముందు కూడా మీ శరీరం పని మొదలు. గర్భంలో, మీ అవయవాలను ఎలా ఏర్పాటు చేయాలో వారు పాల్గొంటారు. పిడిసి కలిగి ఉన్న వారిలో సగం మంది వైద్యులు "సిట్యుస్ ఇన్వర్సస్" అని పిలవబడుతున్నారు.ఇది మీ అంతర్గత అవయవాలు మారిపోయేలా చేస్తుంది.

కొనసాగింపు

పిడిసి కలిగిన 12% మందిలో "సిటస్ అంబిగ్యూస్," లేదా "హేటెటోటాక్సీ" అని పిలువబడే ఒక పరిస్థితి ఉంది. ఇది కూడా మీ గుండె, కాలేయం, పేగు, మరియు ప్లీహము - misarranged అవయవాలు ఉంటుంది.

PCD మీ సంతానాన్ని కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు. స్పెర్మ్ యొక్క cilia మరియు జెండా (తోకలు) పనిచేయకపోతే, వారు వెళ్లవలసిన అవసరం లేదు. PCD తో పురుషులు సుమారు సగం మంది పండిస్తున్నారు. మహిళల్లో, ఫెలోపియన్ గొట్టాలలో సిలియా అనేది గర్భాశయంలోని గుడ్లను పుష్ చేయలేకపోవచ్చు.

ఇందుకు కారణమేమిటి?

PCD అనేది పరిశోధకులు (ఇప్పటివరకు) గుర్తించిన ఏదైనా 32 జన్యువులలో ఒక ఉత్పరివర్తన (మార్పు) వలన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది ఒక "ఆటోసోమల్ రీజినెస్ డిజార్డర్" గా పిలవబడుతోంది. ప్రతి తల్లిదండ్రు నుండి ఒక జన్యువును మీరు పొందవచ్చు, మరియు ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు పరిస్థితికి రవాణా చేసేవారు కానీ దాని లక్షణాలు ఏవీ లేవు.

ఎందుకంటే PCD జన్యుపరమైనది, మీరు పొందగలిగే అవకాశాలు తక్కువగా ఉండటానికి మీరు ఏదీ లేదు.

కొనసాగింపు

ఇది నేను కలిగి ఉంటే నేను ఎలా తెలుసా?

అత్యంత స్పష్టమైన సంకేతం అనేది పుట్టినప్పటి నుండి స్థిరమైన శ్వాసకోశ అంటువ్యాధులు. కానీ PCD తరచుగా ఏదో తప్పిపోయిన లేదా తప్పుగా ఉంది. ఇది తరచుగా ఆస్తమాతో గందరగోళం చెందుతోంది.

మీ డాక్టర్ మొదట "క్రోనిక్ సినోపల్మోనరీ వ్యాధి" అని పిలవబడే సంకేతాల కోసం చూస్తారు. ఇది మీ సైనసెస్, చెవులు మరియు ఊపిరితిత్తులను ప్రభావితం చేస్తుంది. అప్పుడు మీరు అవయవాలను మార్చినట్లయితే లేదా తిరిగి అమర్చినట్లయితే అతను చూడాల్సి ఉంటుంది. మీరు PCD ఉంటే, నాసికా నైట్రిక్ ఆక్సైడ్ యొక్క మీ స్థాయిలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. అది మీ ముక్కు మరియు నోటి నుండి పీల్చే వాయువు.

మీ డాక్టర్ మీరు PCD కలిగి ఉంటే చూడటానికి ఒక జన్యు పరీక్ష ఉపయోగించవచ్చు. కానీ అది గందరగోళంగా ఉంటుంది, ఎందుకనగా ఈ లోపం వల్ల జన్యువుల సంఖ్య చాలా అరుదు. మరియు, ఆ జన్యువుల్లో ఏవైనా ఒకటి కంటే ఎక్కువ మ్యుటేషన్ ఉంది.

మీరు లక్షణాలతో పాటు "సానుకూల" పరీక్ష ఫలితాన్ని కలిగి ఉంటే మీ డాక్టర్ మాత్రమే PCD ను నిర్ధారిస్తారు. ఒక ప్రతికూల జన్యు పరీక్ష మీరు కాదు అలా PCD కలిగి.

కొనసాగింపు

చికిత్స ఏమిటి?

మీ డాక్టర్ మీ ప్రధాన లక్షణాలను మరియు మీ శరీరానికి PCD ఎంత ఎక్కువ నష్టాన్ని కలిగించిందో గుర్తించండి. PCD కోసం చికిత్స లేదు, కానీ చికిత్సలు ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్:

• మీ ఊపిరితిత్తుల పనితీరుని దగ్గరగా పరిశీలించండి మరియు త్వరగా యాంటీబయాటిక్స్తో ఎటువంటి అంటురోగాలను నియంత్రించటం.
• వీలైనంత స్పష్టంగా మీ వాయు మార్గాలను నిర్ధారించుకోండి.
• మీరు టీకాల్లో, ముఖ్యంగా ఫ్లూ మరియు పర్టుసిస్ (విరబడ్డ దగ్గు) కోసం ప్రస్తుతమని నిర్ధారించుకోండి.
• మీకు దీర్ఘకాలిక చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు ఉంటే చెవి గొట్టాలతో మీకు అమర్చు.
• మీరు హేటెటోటిక్స్ వలన జన్మసిద్ధ గుండె జబ్బు ఉంటే శస్త్రచికిత్స చేయండి.
• అవసరమైనప్పుడు స్పీచ్ థెరపీ మరియు వినికిడి సహాయాలను పొందడం కోసం ఏర్పాట్లు చేయండి.
• సైనస్ శస్త్రచికిత్సను జరుపుము.