టాయ్-సాక్స్ వ్యాధి అనేది అరుదైన, ప్రాణాంతక రుగ్మత 6 నెలల వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో చాలా సాధారణంగా నిర్ధారణ.

వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ శాస్త్రవేత్తలకు ఇది కారణమవుతుంది, ఇది ఎలా తీవ్రమవుతుంది, గర్భధారణ ప్రారంభంలో జన్యు పరీక్షను ఎలా ఉపయోగించాలి అనేదానికి మంచి ఆలోచన ఉంది.

పరిశోధకులు జన్యు చికిత్స లేదా ఎముక మజ్జ మార్పిడిలో పురోగతి సాధించడానికి కృషి చేస్తున్నారు, భవిష్యత్తులో తాయ్-సచ్స్ చికిత్సకు వారు అనుమతిస్తారని ఆశిస్తున్నారు.

టాయ్-సచ్స్ కారణాలేమిటి?

HEXA అని పిలవబడే జన్యువులోని లోపాలు టే-సాచ్స్ కారణమవుతాయి. (మీ తల్లిదండ్రులు మీ వెంట వెళ్ళేటట్లు జన్యువులు "కోడింగ్" గా మీరు ఆలోచించవచ్చు.మందులు మీ కణాలలో ఉన్నాయి మరియు వారు మీ శరీర లక్షణాలను - మీ కంటి రంగు మరియు రక్తం నుండి మీ సెక్స్ వరకు ప్రతిదీ ఉంచండి.)

చాలామంది ఈ హెక్స్ఏ జన్యువు యొక్క రెండు ఆరోగ్యకరమైన సంస్కరణలు కలిగి ఉన్నారు, ఇది మీ శరీరానికి హక్స్-ఎ అనే ఒక ఎంజైమ్ (ప్రోటీన్ రకం) చేయడానికి సూచనలు ఇస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ మెదడు మరియు వెన్నుపాము లో GM2 గాంగ్లియోసైడ్ అని పిలిచే ఒక కొవ్వు పదార్ధం యొక్క నిర్మాణంను నిరోధిస్తుంది.

కొందరు వ్యక్తులు జన్యువు యొక్క ఒక సాధారణ కాపీని కలిగి ఉంటారు, మరియు వారు ఇప్పటికీ మెదడు మరియు వెన్నుపాము ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి తగినంత హెక్స్-ఎ ప్రోటీన్ను చేస్తారు. కానీ టాయ్-సచ్స్ వ్యాధితో జన్మించిన శిశువులు రెండు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువు యొక్క పరివర్తన చెందిన కాపీని వారసత్వంగా పొందారు, అందుచే అవి ఏ హెక్స్-ఎ ప్రోటీన్ను తయారు చేయవు. ఈ విధంగా వారిని అనారోగ్యంతో చేస్తుంది.

కాలక్రమేణా, GM2 గాంగ్లియోసైడ్ వారి నాడీ వ్యవస్థలో పెంచుతుంది మరియు నష్టం జరగడానికి మొదలవుతుంది.

లక్షణాలు

టాయ్-సాచ్స్ తో జన్మించిన శిశువు సాధారణంగా 3 నుంచి 6 నెలల వయస్సు వరకు పెరుగుతుంది.

ఈ సమయంలో, తల్లిదండ్రులు వారి శిశువు యొక్క అభివృద్ధి నెమ్మదిగా మొదలుపెడతారు మరియు కండరాలను బలహీనపరుస్తుంది. క్రమంగా, ఈ వ్యాధి వలన పిల్లలు మరింత లక్షణాలు కలిగి ఉంటాయి:

• అటువంటి టర్నింగ్, కూర్చోవడం మరియు క్రాల్ చేయడం వంటి మోటార్ నైపుణ్యాల నష్టం
• బిగ్గరగా శబ్దాలు చాలా బలమైన ప్రతిచర్య
• వస్తువులపై దృష్టి సారించే లేదా వారి కళ్ళతో వాటిని అనుసరించే ట్రబుల్
• చెర్రీ-ఎరుపు రంగు మచ్చలు, కంటి పరీక్షలో గుర్తించగలవు

2 సంవత్సరాల వయస్సులో, టాయ్-సచ్స్ తో చాలా మంది పిల్లలు మరింత తీవ్రమైన సమస్యలను ఎదుర్కొన్నారు. అవి:

• అధ్వాన్నంగా ఉండిపోయే సమస్యలను మింగడం మరియు శ్వాస తీసుకోవడం
• మూర్చ
• మానసిక పనితీరు, వినికిడి మరియు దృష్టి కోల్పోవడం
• పక్షవాతం

గత వయస్సు 3, టాయ్-సాచ్స్ తో పిల్లలలో కొన్ని కనిపించే మార్పులు ఉన్నాయి, కానీ నాడీ వ్యవస్థ 5 సంవత్సరాల వయస్సులో మరణానికి దారితీస్తుంది.

కొనసాగింపు

టే-సాచ్స్ నిర్వహణ

ఈ వ్యాధికి నివారణ లేదు. కానీ టాయ్-సచ్స్ మరియు వారి కుటుంబాలతో ఉన్న పిల్లల కోసం లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు జీవితాన్ని సులభం చేయడానికి మార్గాలు ఉన్నాయి.

నిపుణులైన కొందరు, చికిత్సలు, మరియు మీరు భావించే కార్యక్రమాలు:

• స్పీచ్ లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్ట్స్. మీ శిశువు మీ చిన్న బిడ్డ కోసం తినే గొట్టంను పరిగణలోకి తీసుకున్న సమయాన్ని గుర్తించడానికి సహాయపడటానికి మీ శిశువును సక్-స్వాలో రిఫ్లెక్స్ను అలాగే ఉంచడానికి సహాయపడే మార్గాలు అందిస్తాయి.
• న్యూరాలజిస్ట్స్. ఈ నిపుణులు మీ శిశువు యొక్క మూర్ఛలను మందుల ద్వారా నిర్వహించడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.
• శ్వాసకోశ ఆరోగ్యం. పీడియాట్రిషియన్లు మరియు పుల్మోనోలజిస్టులు (ఊపిరితిత్తులు మరియు శ్వాస సమస్యలు ఎదుర్కొంటున్న వైద్యులు) వంటి నిపుణులు తల్లిదండ్రులకు ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధులను వారి బిడ్డలో తగ్గించడానికి మార్గాలను సిఫారసు చేయవచ్చు.
• ప్లే మరియు ప్రేరణ. మీరు మీ పిల్లల ప్రపంచాన్ని సంగీతం, సువాసనలు మరియు అల్లికలు ద్వారా ప్రపంచానికి పరస్పరం సహాయం చేయవచ్చు.
• మసాజ్. వారు మీ బిడ్డ విశ్రాంతి చేయవచ్చు.
• ఉపశమన మరియు ధర్మశాల సంరక్షణ. ఈ కార్యక్రమాలు తాయ్-సాచ్స్ మరియు వారి కుటుంబాల పిల్లలకు జీవిత నాణ్యతను నిర్వహించడంలో సహాయపడతాయి.

ఎవరు టీ-సచ్స్ గెట్స్?

వ్యాధి చాలా అరుదు. సాధారణ జనాభాలో, ప్రతి 112,000 ప్రత్యక్ష జననాలలో 1 మాత్రమే ప్రభావితమవుతుంది.

ఎవరైనా HEXA ఉత్పరివర్తనం యొక్క క్యారియర్ కావచ్చు, అంటే వారు HEXA జన్యువు యొక్క కేవలం లోపభూయిష్ట కాపీని కలిగి ఉంటారు.

అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశాలు కొన్ని సమూహాలలో అధిక స్థాయి వాహనాల వలన అధికంగా ఉంటాయి. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో ప్రతి 27 మంది యూదులలో ఒక క్యారియర్. కెనడాలోని సెయింట్ లారెన్స్ నది మరియు లూసియానాలోని కాజున్ కమ్యూనిటీకి సమీపంలో నివసించే యూదు-యూనియన్ ఫ్రెంచ్ కెనడియన్లు కూడా టే-సాచ్స్ యొక్క అధిక సంభావ్యతను కలిగి ఉన్నారు.

ఇద్దరు తల్లితండ్రులు తాయ్-సాచ్స్ వ్యాధికి రవాణా చేస్తుంటే, వారు కలిగి ఉన్న ఏ బిడ్డకూ ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది.

దీన్ని నివారించవచ్చు?

మీరు మీ క్యాన్సర్ అని మీ రక్తంలో మీ జన్యువులను లేదా హెక్స్-ఎ ప్రోటీన్ స్థాయిని విశ్లేషించే ఒక రక్త పరీక్ష చేయవచ్చు.

ఇద్దరు వ్యక్తులు పిల్లలను గుర్తించాలని కోరుకుంటే, వారు రెండు వాహకాలుగా ఉంటారు, తాయ్-సచ్స్ తో శిశువు కలిగి ఉన్న అవకాశాలు తగ్గించే అవకాశాలను సమీక్షించటానికి ఒక జన్యు సలహాదారుడు సహాయపడుతుంది.

కొనసాగింపు

టాయ్-సచ్స్ లేటర్ ఇన్ లైఫ్

"ఆలస్యమైన ఆగమనం" లేదా "వయోజన ఆరంభం" అని పిలువబడే టాయ్-సాక్స్ల యొక్క అరుదైన రకం కూడా ఉంది. ఇది రోగనిర్ధారణకు కష్టంగా ఉంటుంది.

శిశువులను ప్రభావితం చేసే వ్యాధి సంస్కరణ వలె, తరువాత జీవితంలో మొదలయ్యే తాయ్-సాక్స్లు హెక్స్ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు చేత కలుగుతుంది. యుక్తవయస్సు నుండి యవ్వనము వరకు ఎక్కడైనా కనిపించవచ్చని లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

తొలి లక్షణాలు తరచుగా కాళ్ళు, ఒత్తిడి సమతుల్యత మరియు కండరాల బలహీనతను కలిగి ఉంటాయి. దానితో ప్రజలు మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు.

వ్యాధి యొక్క ఈ రూపంలో, జీవన కాలపు అంచనా మరియు లక్షణాల తీవ్రత కేసు నుండి కేసు వరకు మారుతుంది. లే-ఆన్సెట్ టీ-సచ్స్ ఎల్లప్పుడూ జీవితకాలం తగ్గిపోదు.