మూగ వ్యాధి జన్యువుల సంఖ్య 100 -

Anonim

రాబర్ట్ ప్రీడెట్ చే

హెల్త్ డే రిపోర్టర్

అక్టోబర్ 17, 2018 (HealthDay News) - ఆటిజంతో సంబంధం ఉన్నట్లు తెలిసిన జన్యువుల సంఖ్య ఇప్పుడు 102 వ స్థానంలో ఉంది, పరిశోధకులు నివేదిస్తున్నారు.

వారు ఆటిజంతో సంబంధం ఉన్న జన్యువుల మధ్య మరియు మేధో వైకల్యం మరియు అభివృద్ధి ఆలస్యం, తరచుగా ఆటిజంతో పోలిక ఉన్న పరిస్థితుల మధ్య గుర్తించదగిన గణనీయమైన పురోగతి చేశారని వారు చెప్పారు.

ప్రపంచవ్యాప్తంగా సేకరించిన 37,000 కంటే ఎక్కువ జన్యు నమూనాల విశ్లేషణ తేదీ వరకు ఆటిజం యొక్క అతిపెద్ద జన్యు శ్రేణి అధ్యయనం, పరిశోధకులు తెలిపారు.

ఫలితాలు శాన్ డియాగో లో, మానవ జన్యుశాస్త్రం అమెరికన్ సొసైటీ వార్షిక సమావేశంలో మంగళవారం సమర్పించారు.

"గతంలోని అధ్యయనాలలో రెండు రెట్లు ఎక్కువ మాదిరిగా, మేము అధ్యయనం చేసిన జన్యువుల సంఖ్యను గణనీయంగా పెంచగలిగారు, అలాగే విశ్లేషణాత్మక పద్దతికి ఇటీవల మెరుగుదలలను చేర్చారు" అని విశ్లేషణాత్మక మరియు అనువాద జన్యుశాస్త్రం యూనిట్ యొక్క అధ్యయన రచయిత మార్క్ డాలీ తెలిపారు. మసాచుసెట్స్ జనరల్ హాస్పిటల్ వద్ద.

"అనేక ఇప్పటికే ఉన్న మూలాల నుండి డేటాను కలిపి, ఆటిజంతో సంబంధం ఉన్న జన్యువుల ఖచ్చితమైన భవిష్య విశ్లేషణ కోసం ఒక వనరును సృష్టించడానికి మేము ఆశిస్తున్నాము" అని ఆయన ఒక సమాజ వార్తా విడుదలలో పేర్కొన్నారు.

పరిశోధకులచే గుర్తించబడిన 102 జన్యువులలో, 47 మంది ఆటిజమ్ కంటే మేధో వైకల్యం మరియు అభివృద్ధి ఆలస్యంతో మరింత బలంగా సంబంధం కలిగి ఉంటారు, అయితే 52 మందికి మరింతగా ఆటిజంతో సంబంధాలు ఉన్నాయి. రెండు జన్యువులకు సంబంధించినది.

స్టడీ సహ-రచయిత జాక్ కోస్మికి ఒక Ph.D. హార్వర్డ్ విశ్వవిద్యాలయంలో అభ్యర్థి. "ఆటిజం కు సంబంధించి ఇతర రుగ్మతలను చూడగలగటం అనేది సాధ్యమయ్యే వివిధ రకాల ఫలితాల వెనుక జన్యుశాస్త్రంను వివరించడానికి ముఖ్యమైన మరియు విలువైనది," అని కోస్మిక్ చెప్పారు.

సమావేశాల్లో సమర్పించబడిన రీసెర్చ్ పీర్-రివ్యూడ్ జర్నల్ లో ప్రచురించబడే వరకు ప్రాధమికంగా పరిగణించబడుతుంది.