రెట్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన, తీవ్రమైన నరాల సమస్య, ఇది చాలామంది బాలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది సాధారణంగా జీవితం యొక్క మొదటి రెండు సంవత్సరాలలో కనుగొనబడింది, మరియు రెట్ సిండ్రోమ్తో పిల్లల రోగ నిర్ధారణ అధికం అనిపించవచ్చు. ఎటువంటి నివారణ లేనప్పటికీ, ప్రారంభ గుర్తింపు మరియు చికిత్స రెట్ట్ సిండ్రోమ్ ద్వారా ప్రభావితమైన అమ్మాయిలు మరియు కుటుంబాలకు సహాయపడవచ్చు. గతంలో, ఇది ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్లో భాగమని భావించబడింది. ఇది ఇప్పుడు ఎక్కువగా జన్యుపరంగా ఆధారపడుతుందని మాకు తెలుసు.

లక్షణాలు

లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు వయస్సు మారుతూ ఉంటుంది, కానీ రుట్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణంగా 6 నెలలకు రుగ్మత స్పష్టంగా కనిపిస్తారని భావిస్తున్నారు. శిశువులు 12 మరియు 18 నెలల మధ్య ఉన్నప్పుడు సాధారణ మార్పులు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి, మరియు వారు ఆకస్మికంగా లేదా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతారు.

రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:

వృద్ధి చెందుతున్న వృద్ధి. మెదడు సరిగా పెరగదు, మరియు తల సాధారణంగా చిన్నదిగా ఉంటుంది (వైద్యులు ఈ మైక్రోసెఫోలే అని పిలుస్తారు). చైల్డ్ పెద్దదిగా ఉన్నందున ఈ పెరుగుదల పెరుగుతుంది.

చేతి కదలికలతో సమస్యలు. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వారి చేతులను ఉపయోగించుకోవడం కోల్పోతారు. వారు చేతులు కత్తిరిస్తారు లేదా తమ చేతులను రుద్దుతారు.

భాషా నైపుణ్యాలు లేవు. 1 నుంచి 4 ఏళ్ళ మధ్యలో, సామాజిక మరియు భాషా నైపుణ్యాలు క్షీణించడం మొదలవుతుంది. రెట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మాట్లాడకుండా ఉండండి మరియు తీవ్ర సామాజిక ఆందోళన కలిగి ఉండవచ్చు. వారు ఇతర వ్యక్తుల, బొమ్మలు మరియు వాటి పరిసరాలలో ఆసక్తిని కలిగి ఉండటం లేదా దూరంగా ఉండకూడదు.

కండరాలు మరియు సమన్వయాలతో సమస్యలు. ఇది ఇబ్బందికరమైన వాకింగ్ చేయగలదు.

శ్వాస తో సమస్య. రెట్తో ఉన్న ఒక పిల్లవాడు చాలా వేగంగా శ్వాస (హైపర్వెంటైలేషన్), గాలి లేదా లాలాజల శక్తిని బహిర్గతం చేయడం మరియు గాలిని మింగడం వంటి అనేక రకాల శ్వాస మరియు అనారోగ్యాలను కలిగి ఉండొచ్చు.

రెట్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు కూడా పాతవిగా గడపడంతో పాటు కాలం మరియు చికాకు పెడతారు. వారు ఎక్కువ కాలం పాటు కేకలు వేయవచ్చు లేదా బిగ్గరగా కేకలు వేయవచ్చు, లేదా నవ్వు పొడవుగా ఉంటారు.

రెట్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా కాలక్రమేణా మెరుగుపడవు. ఇది జీవితకాల పరిస్థితి. తరచుగా, లక్షణాలు చాలా నెమ్మదిగా తీవ్రమవుతాయి, లేదా మారవు. Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులకు స్వతంత్రంగా జీవించడానికి ఇది అరుదైనది.

కొనసాగింపు

కారణాలు

రెట్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు X క్రోమోజోమ్లో మ్యుటేషన్ కలిగి ఉన్నారు. సరిగ్గా ఈ జన్యువు ఏమి చేస్తుంది లేదా దాని మ్యుటేషన్ రెట్ సిండ్రోమ్కు ఎలా దారి తీస్తుంది అనేది స్పష్టంగా లేదు. ఒకే జన్యువు అభివృద్ధిలో పాల్గొన్న అనేక ఇతర జన్యువులను ప్రభావితం చేస్తుందని పరిశోధకులు విశ్వసిస్తారు.

రెట్ సిండ్రోమ్ జన్యువు అయినప్పటికీ, పిల్లలు దాదాపుగా వారి తల్లిదండ్రుల నుండి తప్పు జన్యువును వారసత్వంగా పొందరు. బదులుగా, ఇది DNA లో జరిగే అవకాశం మార్పు.

పిల్లలు రెట్ సిండ్రోమ్ పరివర్తనను అభివృద్ధి చేసినప్పుడు, వారు అరుదుగా జన్మించినప్పుడు జన్మించారు. పురుషులు కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ కలిగి (బదులుగా రెండు అమ్మాయిలు కలిగి), కాబట్టి వ్యాధి యొక్క ప్రభావాలు మరింత తీవ్రమైన, మరియు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ప్రాణాంతకం.

డయాగ్నోసిస్

Rett సిండ్రోమ్ యొక్క రోగ నిర్ధారణ ఒక అమ్మాయి యొక్క లక్షణాలు మరియు ప్రవర్తన యొక్క నమూనా ఆధారంగా ఉంటుంది. వైద్యులు ఈ పరిశీలనల ఆధారంగానే రోగనిర్ధారణ చేయగలరు మరియు లక్షణాలు ప్రారంభించినప్పుడు వంటి విషయాల గురించి అమ్మాయి తల్లిదండ్రులతో మాట్లాడటం ద్వారా చేయవచ్చు.

రెట్ సిండ్రోమ్ అరుదుగా ఉన్నందున వైద్యులు మొట్టమొదట ఇతర పరిస్థితులను, ఆటిజం స్పెక్ట్రం డిజార్డర్, సెరెబ్రల్ పాల్స్, మెటబాలిక్ డిజార్డర్స్, మరియు ప్రినేటల్ మెదడు లోపాలు వంటివి కలిగి ఉంటారు.

అనుమానాస్పదమైన రెట్ సిండ్రోమ్తో 80% మంది గర్భిణీలలో నిర్ధారించటానికి జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుంది. ఈ పరీక్షలు ఎంత తీవ్రంగా ఉంటుందో కూడా అంచనా వేయవచ్చు.

చికిత్సలు

రెట్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స చేయనప్పటికీ, లక్షణాలు మెరుగుపరుస్తాయి చికిత్సలు ఉన్నాయి. మరియు పిల్లలు వారి మొత్తం జీవితం కోసం ఈ చికిత్సలు కొనసాగించాలి.

రెట్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు అందుబాటులో ఉన్న ఉత్తమ ఎంపికలు:

• ప్రామాణిక వైద్య సంరక్షణ మరియు మందుల
• భౌతిక చికిత్స
• స్పీచ్ థెరపీ
• వృత్తి చికిత్స
• మంచి పోషణ
• ప్రవర్తనా చికిత్స
• సహాయక సేవలు

చికిత్సలు రెట్ట్ సిండ్రోమ్ మరియు వారి తల్లిదండ్రులతో చికిత్స చేయవచ్చని నిపుణులు విశ్వసిస్తున్నారు. కొంతమంది బాలికలు పాఠశాలకు వెళ్లి, మంచి సామాజిక పరస్పర చర్చను నేర్చుకోవచ్చు.

రైట్ సిండ్రోమ్లో కదలికతో కొన్ని సమస్యలను మందులు చికిత్స చేయవచ్చు. మందుల నియంత్రణ అనేది కూడా నొప్పి కలుగజేస్తుంది.

రెట్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న అనేక మంది బాలికలు కనీసం మధ్య వయస్సులో జీవిస్తారు. పరిశోధకులు గత 20 ఏళ్లలో విస్తృతంగా గుర్తించబడిన వ్యాధితో మహిళలను అధ్యయనం చేస్తున్నారు.

ఆటిజం రకాలు తదుపరి

మూఢత్వం లాంటి పరిస్థితులు