డ్యూచెన్న్ కండరాల బలహీనత ఏమిటి?

కండరాల బలహీనతలు కండరాల బలహీనమైన మరియు కాలానుగుణంగా తక్కువ మృదువుగా చేసే వ్యాధుల సమూహం. డకుహేన్ కండరాల బలహీనత (DMD) అత్యంత సాధారణ రకం. ఇది శరీర కండరాలు ఆరోగ్యంగా ఉంచుతుంది ఎలా నియంత్రిస్తుంది జన్యు లో లోపాలు వలన.

ఈ వ్యాధి దాదాపు ఎల్లప్పుడూ బాలురను ప్రభావితం చేస్తుంది, మరియు బాల్యదశలో సాధారణంగా లక్షణాలు మొదలవుతాయి. DMD తో ఉన్న పిల్లలకు నిలబడి, నడక, మరియు మెట్లు పైకి ఎక్కడం. చాలామందికి చివరికి వీలైనంత త్వరగా వీల్చైర్లు అవసరం. వారు గుండె మరియు ఊపిరితిత్తుల సమస్యలను కలిగి ఉంటారు.

ఒక నివారణ లేదు ఉన్నప్పటికీ, DMD తో ప్రజలు కోసం క్లుప్తంగ అది ఉంది కంటే ఉత్తమం. సంవత్సరాల క్రితం, వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా వారి టీనేజ్కు మించి జీవిస్తున్నారు. నేడు, వారు వారి 30 లలో బాగా జీవిస్తున్నారు మరియు కొన్నిసార్లు వారి 40 లు మరియు 50 లలో ఉంటారు. లక్షణాలు తగ్గించడానికి చికిత్సలు ఉన్నాయి, మరియు పరిశోధకులు కొత్త వాటిని కోసం చూస్తున్నాయి, అలాగే.

కారణాలు

DMD మీ జన్యువుల్లో ఒకదానిలో ఒక సమస్య వల్ల కలుగుతుంది. జన్యువులు మీ శరీరాన్ని ప్రోటీన్లు తయారుచేయడానికి అవసరమైన సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటాయి, ఇవి అనేక శరీర విధులు నిర్వహిస్తాయి.

మీరు DMD కలిగి ఉంటే, డిస్ట్రోఫిన్ అని పిలువబడే ప్రోటీన్ని తయారు చేసే జన్యు విభజించబడింది. ఈ ప్రోటీన్ సాధారణంగా కండరాలను బలంగా ఉంచుతుంది మరియు గాయం నుండి కాపాడుతుంది.

తల్లిదండ్రులు వారి పిల్లలకు DMD జన్యువులు పాస్ మార్గం కారణంగా ఈ పరిస్థితిలో బాలురు చాలా సాధారణం. ఇది శాస్త్రవేత్తలు సెక్స్-లింక్డ్ వ్యాధిని పిలిచారు ఎందుకంటే ఇది జన్యువుల సమూహాలకు అనుసంధానించబడి ఉంది, క్రోమోజోములు అని పిలుస్తారు, ఇది ఒక శిశువు బాలుడు లేదా బాలిక కాదా అని నిర్ణయించేది.

ఇది చాలా అరుదైనది, కానీ కొన్నిసార్లు DMD యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేని వారి జన్యువులు తమ జన్యువులను తమ స్వంత లోపాలుగా ఎదుర్కొన్నప్పుడు వ్యాధిని పొందుతాయి.

లక్షణాలు

మీ బిడ్డ DMD ను కలిగి ఉంటే, అతను ఆరు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేటప్పుడు మొదటి సంకేతాలను గమనించవచ్చు. కాళ్ళలో కండరములు మొదటిసారిగా మొదటివి, అందువల్ల అతడు ఇతర పిల్లలను తన వయస్సు కంటే ఎక్కువగా నడిపిస్తాడు. అతను నడిచే ఒకసారి, అతను తరచుగా డౌన్ వస్తాయి మరియు సమస్య మెట్ల పైకి లేదా నేల నుండి అప్ పొందవచ్చు. కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత, అతడు తన కాలి మీద వెండ్ లేదా నడవడానికి కూడా ప్రారంభించవచ్చు.

కొనసాగింపు

DMD కూడా గుండె, ఊపిరితిత్తులు, మరియు శరీరం యొక్క ఇతర భాగాలు దెబ్బతింటుంది. అతను పెద్దవాడయ్యాక, మీ బిడ్డ ఇతర లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు:

• వంగిన వెన్నెముక, పార్శ్వగూని అని కూడా పిలుస్తారు
• తన కాళ్లలో తగ్గిన, గట్టి కండరములు, ఒప్పందములు అని పిలుస్తారు
• తలనొప్పి
• అభ్యాసం మరియు జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలు
• శ్వాస ఆడకపోవుట
• నిద్రమత్తుగా
• శ్రమను కేంద్రీకరించడం

కండరాల సమస్యలు సమయాల్లో తిమ్మిరికి కారణమవుతాయి, కానీ సాధారణంగా DMD బాధాకరమైనది కాదు. మీ బిడ్డ తన పిత్తాశయం మరియు ప్రేగుల నియంత్రణను కలిగి ఉంటుంది. రుగ్మత కలిగిన కొందరు పిల్లలు అభ్యాసం మరియు ప్రవర్తన సమస్యలు కలిగి ఉన్నప్పటికీ, DMD మీ పిల్లల మేధస్సుపై ప్రభావం చూపదు.

ఒక రోగ నిర్ధారణ పొందడం

మీరు గమనిస్తున్న లక్షణాల గురించి మీ పిల్లల డాక్టర్ మీకు తెలియజేయాలి. అతను మీ పిల్లల వైద్య చరిత్రను తెలుసుకోవాలని కోరుకుంటాను, తన లక్షణాలు గురించి ప్రశ్నలను అడగాలి:

• మీ బిడ్డ ఎలా నడుచుకోవాలి?
• అతను పరుగులు, మెట్లు ఎక్కడం, లేదా నేల నుండి పైకి ఎలా పనులు చేస్తాడు?
• ఈ సమస్యలను మీరు ఎంతవరకు గమనించారు?
• మీ కుటుంబంలోని ఎవరైనా కండరాల బలహీనత కలిగి ఉందా? అలా అయితే, ఏ రకమైన?
• అతను శ్వాస ఏ ఇబ్బంది ఉందా?
• ఆయన ఎ 0 త చక్కగా ఆలోచి 0 చాడో లేదా పనులను గుర్తు 0 చుకు 0 టాడు?

డాక్టర్ మీ బిడ్డకు శారీరక పరీక్ష ఇస్తుంది, మరియు అతను కొన్ని కండర బలహీనత కలిగించే ఇతర పరిస్థితులను తొలగించటానికి కొన్ని పరీక్షలు చేయవచ్చు.

డాక్టర్ DMD అనుమానిస్తాడు ఉంటే, అతను కొన్ని ఇతర పరీక్షలు చేస్తాను, సహా:

• రక్త పరీక్షలు. డాక్టర్ మీ బిడ్డ యొక్క రక్తపు నమూనాను తీసుకుంటాడు మరియు క్రియేటిన్ కైనేస్ కోసం పరీక్షించబడతారు, మీ కండరాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు ఎంజైమ్ విడుదల చేస్తాయి. అధిక CK స్థాయి మీ పిల్లల DMD ఉండవచ్చు ఒక సంకేతం.
• జీన్ పరీక్షలు. డిఎడిడికి కారణమయ్యే డిస్ట్రోఫిన్ జన్యువులో మార్పు కోసం వైద్యులు రక్తం నమూనాను పరీక్షించవచ్చు. కుటుంబంలోని గర్భిణులు ఈ జన్యువును తీసుకుంటే చూడటానికి పరీక్ష పొందవచ్చు.
• కండరాల జీవాణు పరీక్ష. ఒక సూది ఉపయోగించి, డాక్టర్ మీ పిల్లల కండరాల చిన్న ముక్క తొలగిస్తుంది. అతను డిస్ట్రోఫిన్ యొక్క తక్కువ స్థాయిల కోసం తనిఖీ చేయటానికి ఒక సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరిశీలిస్తాడు, DMD తో ఉన్న ప్రజలలో లేని ప్రోటీన్.

కొనసాగింపు

మీ డాక్టర్ కోసం ప్రశ్నలు

మీ బిడ్డ DMD ను కలిగి ఉన్నట్లయితే, అతని పరిస్థితి గురించి మీకు ఎక్కువ సమాచారం లభిస్తుంది. అడుగుతూ గురించి ఆలోచించండి:

• దీని అర్థం నా బిడ్డ కోసం ఏమిటి?
• అతను ఏ ఇతర వైద్యులు చూడాలి?
• ఏ విధమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి?
• వారు ఆయనను ఎలా భావిస్తారు?
• నేను అతనిని ఎలా చురుకుగా ఉండగలను?
• అతను ఏ విధమైన ఆహారాన్ని తీసుకోవాలి?

చికిత్స

DMD కోసం చికిత్స లేదు, కానీ మందులు మరియు మీ పిల్లల లక్షణాలు తగ్గించడానికి, తన కండరములు రక్షించడానికి, మరియు అతని గుండె మరియు ఊపిరితిత్తుల ఆరోగ్యకరమైన ఉంచడానికి చేసే ఇతర చికిత్సలు ఉన్నాయి.

డిఎండిడికి చికిత్స చేయడానికి ఎటిప్లిర్సెన్ (ఎక్స్పోండిస్ 51) ఆమోదించబడింది. ఇది DMD దారితీసే జన్యు ఒక నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తన వ్యక్తులు చికిత్స సహాయపడుతుంది ఒక ఇంజెక్షన్ మందుల ఉంది. అతి సాధారణ దుష్ప్రభావాలు సంతులనం సమస్యలు మరియు వాంతులు. డ్రింట్రోఫిన్ ఉత్పత్తి పెరుగుతుంది అయినప్పటికీ, ఇది కండర పనితీరులో మెరుగుదలను అంచనా వేస్తుంది, ఇది ఇంకా చూపించలేదు.

నోటి కార్టికోస్టెరాయిడ్ డెఫ్లాజాకార్ట్ (ఎమ్ఫ్ఫ్లాజా) DMDA చికిత్సకు 2017 లో ఆమోదించబడింది, ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి ఏ కార్టికోస్టెరాయిడ్ యొక్క మొట్టమొదటి FDA ఆమోదం పొందింది. Deflazacort రోగులు కండరాల బలం అలాగే అలాగే వాటిని నడవడానికి వారి సామర్థ్యాన్ని నిర్వహించడానికి సహాయపడతాయి సహాయం కనుగొనబడింది. ఉమ్మడి దుష్ప్రభావాలు puffiness, పెరిగిన ఆకలి మరియు బరువు పెరుగుట ఉన్నాయి.

పుప్పొడిని నెమ్మదిగా కండరాల నష్టం వంటి స్టెరాయిడ్లు. ఈ ఔషధాన్ని తీసుకునే పిల్లలు 2 నుంచి 5 సంవత్సరాల పాటు వారు లేకుండానే ఉంటారు. మందులు కూడా మీ పిల్లల గుండె మరియు ఊపిరితిత్తుల మంచి పని సహాయపడుతుంది.

DMD హృదయ సమస్యలకు కారణమవుతుంది ఎందుకంటే, మీ శిశువు హృదయ వైద్య నిపుణుడు అని పిలవబడే ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే ప్రతి 10 సంవత్సరాల వరకు ప్రతి రెండు సంవత్సరాలకు ఒకసారి, మరియు ఒక సంవత్సరం తర్వాత ఒకసారి తనిఖీలు కోసం. జన్యువును తీసుకువెళ్ళే గర్ల్స్ మరియు స్త్రీలు కూడా గుండె సమస్యల ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటారు. ఏవైనా సమస్యలను పరిశీలించడానికి వారి యుక్తవయస్కురాలు లేదా ప్రారంభ వయోజన సంవత్సరాలలో వారు కార్డియాలజిస్ట్ను చూస్తారు.

కొందరు రక్తపోటు మందులు గుండెలో కండరాల నష్టం నుండి రక్షణకు సహాయపడతాయి.

డిఎమ్డితో ఉన్న పిల్లలు శస్త్రచికిత్సకు అవసరమైన కండరాలు, వెన్నెముకను నిఠారుగా లేదా గుండె లేదా ఊపిరితిత్తుల సమస్యతో చికిత్స చేయవలసి ఉంటుంది.

శాస్త్రవేత్తలు క్లినికల్ ట్రయల్స్ లో DMD చికిత్సకు కొత్త మార్గాలు కోసం చూడండి కొనసాగుతుంది. ఈ ప్రయత్నాలు కొత్త మందులను వారు సురక్షితంగా ఉన్నాయా లేదా వారు పని చేస్తే చూడటానికి ప్రయత్నిస్తారు. వారు తరచుగా అందరికి అందుబాటులో లేని కొత్త ఔషధాలను ప్రయత్నించడానికి ఒక మార్గం. ఈ పరీక్షల్లో ఒకటైన మీ బిడ్డకు మంచి అమరిక ఉంటే మీ వైద్యుడు మీకు తెలియజేయవచ్చు.

కొనసాగింపు

మీ పిల్లల సంరక్షణ తీసుకోవడం

ఇది మీ బిడ్డ DMD అని తెలుసుకునేందుకు అధికం. వ్యాధి పాఠశాలకు వెళ్లలేదని, స్పోర్ట్స్ ఆడటం మరియు స్నేహితులతో ఆనందించలేరని అర్థం కాదని గుర్తుంచుకోండి. మీరు అతని చికిత్సా పథకంలో కర్ర మరియు మీ బిడ్డకు ఏది పనిచేస్తుందో తెలిస్తే, మీరు అతనిని చురుకైన జీవితంలో జీవించగలుగుతారు.

• స్టాండ్ మరియు వీలైనంత నడిచి. నిటారుగా ఉండటం వలన మీ పిల్లల ఎముకలు బలంగా ఉంటాయి మరియు అతని వెన్నెముక నేరుగా ఉంటుంది. బ్రేస్లు లేదా నిలబడి నడిచేవారు అతనిని నిలబడటానికి మరియు చుట్టుముట్టడానికి సులభంగా చేయవచ్చు.
• కుడి తిను. DMD తో పిల్లలకు ప్రత్యేకమైన ఆహారం లేదు, కానీ ఆరోగ్యకరమైన ఆహారాలు బరువు సమస్యలను నివారించవచ్చు లేదా మలబద్ధకంతో సహాయపడుతుంది. మీ బిడ్డ ప్రతి రోజు పోషకాలు మరియు కేలరీల సరైన సమతుల్యాన్ని తింటుందని నిర్ధారించుకోవడానికి ఒక నిపుణుడితో పనిచేయండి. మీ బిడ్డకు మ్రింగడం వల్ల మీరు నిపుణునిని చూడాలి.
• చురుకుగా ఉండండి. వ్యాయామం మరియు సాగుతుంది మీ పిల్లల కండరాలు మరియు కీళ్ళు మృదువైన ఉంచడానికి మరియు అతనికి మంచి అనుభూతి సహాయం చేయవచ్చు. శారీరక చికిత్సకుడు పనితీరు లేకుండా ఎలా సురక్షితంగా వ్యాయామం చేయాలో నేర్పవచ్చు.
• మద్దతు వెతుకుము. DMD తో నివసించే ఇతర కుటుంబాలు సలహా కోసం గొప్ప వనరులు మరియు వ్యాధి జీవితం గురించి అవగాహన ఉంటుంది. స్థానిక మద్దతు సమూహాన్ని కనుగొనండి లేదా ఆన్లైన్ చర్చ బోర్డులను విశ్లేషించండి. మనస్తత్వవేత్త లేదా సలహాదారుడితో మీ భావాలను గురించి మాట్లాడటానికి ఇది మీకు సహాయపడవచ్చు.

ఏమి ఆశించను

మీ పిల్లలు పెద్దవారైనప్పుడు, అతని కండరాలు బలహీనమవుతాయి మరియు అతను ఎక్కువగా నడవలేడు. DMD తో ఉన్న చాలా మంది అబ్బాయిలకు వీల్ చైర్ వుంటుంది, వారు 12 సంవత్సరాల వయస్సులో వారి చుట్టూకి రావడానికి సహాయం చేస్తారు. కొంతమంది పిల్లలు తమ యుక్తవయస్సుకు మాత్రమే జీవిస్తున్నప్పటికీ, ఈ పరిస్థితికి క్లుప్తంగ ఉపయోగపడేది కంటే మెరుగైనది. నేడు, DMD తో యువతకు కళాశాలకు వెళ్ళవచ్చు, కెరీర్లు, వివాహం చేసుకోవడం, మరియు కుటుంబాలు ప్రారంభించడం.

DMD కలిగించే జన్యువులను పరిశోధించడానికి కొత్త మార్గాలు కూడా శాస్త్రవేత్తలు పరీక్షిస్తున్నారు. DMD తో ఉన్న ప్రజలకు ఈ చికిత్సలు త్వరలోనే క్లుప్తంగను మెరుగుపరుస్తాయి. 2014 లో, యూరోప్ లో అధికారులు DMD యొక్క జన్యు కారణం చికిత్స మొదటి మందు, అటాలూర్న్ (Translarna) ఆమోదించింది. త్వరలో U.S. లో విక్రయానికి కొన్ని ఇతర జన్యు చికిత్సలు సిద్ధంగా ఉండవచ్చు

కొనసాగింపు

మద్దతు పొందడం

Duchenne కండరాల బలహీనత గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి లేదా మీ ప్రాంతంలో మద్దతు సమూహాన్ని కనుగొనడానికి, సందర్శించండి: క్యూర్ డ్యూచెన్, కండరాల బలహీనత అసోసియేషన్, లేదా పేరెంట్ ప్రాజెక్ట్ కండరాల బలహీనత.