బాటన్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

విషయ సూచిక:

Anonim

బాటెన్ వ్యాధి న్యూరోనల్ సిరాయిడ్ లిపోఫస్సినోసిస్ (NCL లు) అని పిలువబడే నాడీ వ్యవస్థ లోపాల యొక్క అరుదైన గుంపు. ఇది సాధారణంగా బాల్యములో మొదలై 5 మరియు 10 సంవత్సరముల వయస్సు మధ్య ఉంటుంది. వ్యాధి యొక్క వివిధ రకాలు ఉన్నాయి, కానీ అన్ని సాధారణంగా ప్రాణాంతకమైనవి, చివరికి కౌమారదశలో లేదా ఇరవైల వయస్సులో. మెదడు యొక్క కణాలు, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ మరియు కంటిలో రెటీనాల్లో కొవ్వు పదార్ధాలుగా పిలిచే కొవ్వు పదార్ధాల పెంపకం వల్ల నష్టం సంభవిస్తుంది.

యునైటెడ్ స్టేట్స్లో జన్మించిన ప్రతి 100,000 మంది పిల్లలలో, రెండు నుండి నాలుగు వరకు ఈ వ్యాధికి కుటుంబాలు గురవుతుందని అంచనా వేయబడింది. ఇది జన్యువు కనుక, అదే కుటుంబంలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ మందిని ప్రభావితం చేయవచ్చు. ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు జన్యువును రవాణా చేయవలసి ఉంటుంది. వారి పిల్లలలో ప్రతి ఒక్కరికి అది పొందటానికి నాలుగు అవకాశాలు ఉన్నాయి.

లక్షణాలు

కాలక్రమేణా, బాటన్ వ్యాధి మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థను నాశనం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితికి నాలుగు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. ఇవి వారి సాధారణ లక్షణాలు:

  • మూర్చ
  • వ్యక్తిత్వంలో మరియు ప్రవర్తనలో మార్పులు
  • చిత్తవైకల్యం
  • కాలక్రమేణా అధ్వాన్నంగా వచ్చిన స్పీచ్ మరియు మోటార్ నైపుణ్యాలు

బాటన్ వ్యాధి యొక్క నాలుగు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. లక్షణాలు సంభవించినప్పుడు మరియు ఎంత వేగంగా అభివృద్ధి చెందావనే విషయాన్ని ఈ రకం నిర్ధారిస్తుంది.

కొనసాగింపు

రకాలు

నిజానికి, వైద్యులు బాటన్ వ్యాధిగా NCL యొక్క ఒక రూపం మాత్రమే సూచించబడ్డారు, కానీ ఇప్పుడు ఈ పేరు లోపాల సమూహాన్ని సూచిస్తుంది. నాలుగు ప్రధాన రకాల్లో, పిల్లలను ప్రభావితం చేసే మూడింటికి అంధత్వం కారణం అవుతుంది.

పుట్టుకతో వచ్చిన NCL పిల్లలు ప్రభావితం మరియు వాటిని ఆకస్మిక మరియు అసాధారణ చిన్న తలలు (సూక్ష్మజీవి) తో జన్మించగలవు. ఇది చాలా అరుదైనది, మరియు తరచుగా శిశువు జన్మించిన వెంటనే మరణిస్తుంది.

Infantile NCL (INCL) సాధారణంగా 6 నెలల మరియు 2 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్యలో చూపిస్తుంది. ఇది కూడా సూక్ష్మక్రిమికి, అలాగే కండరాలలో పదునైన సంకోచాలు (jerks) కు కారణమవుతుంది. ఐఎన్ఎల్ఎల్ తో చాలా మంది పిల్లలు 5 ఏళ్ళ వయస్సు వచ్చేసరికి చనిపోతారు.

లేట్ ఇన్ఫాంటైల్ NCL (LINCL) సాధారణంగా 2 నుంచి 4 ఏళ్ల వయస్సు మధ్యలో మొదలవుతుంది, ఇది మందులతో మెరుగవుతుంది. ఇది కండరాల సమన్వయం కోల్పోతుంది. ఒక బిడ్డ 8 నుంచి 12 ఏళ్ల వయస్సు ఉన్న సమయానికి HCL సాధారణంగా ప్రాణాంతకం.

అడల్ట్ NCL (ANCL) 40 ఏళ్ల వయస్సులోపు మొదలవుతుంది. తక్కువ వయస్సు గల వ్యక్తులకు తక్కువ వయస్సు ఉన్నవారు, కానీ మరణం యొక్క వయస్సు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతుంది. ANCL యొక్క లక్షణాలు తక్కువస్థాయిలో ఉంటాయి మరియు అవి చాలా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. వ్యాధి ఈ రూపం అంధత్వం ఫలితంగా లేదు.

కొనసాగింపు

రోగనిర్ధారణ మరియు పరీక్షలు

బాటెన్ వ్యాధి తరచుగా తప్పుగా గుర్తించబడుతుంది, ఎందుకంటే అరుదైనది మరియు అనేక పరిస్థితులు ఒకే లక్షణాలలో కొన్నింటిని పంచుకుంటున్నాయి. దృష్టి నష్టం సాధారణంగా వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ సంకేతులలో ఒకటి కనుక, కంటి వైద్యులు ఒక సమస్య అనుమానం మొదటి వాటిని ఉంటుంది. మీ డాక్టర్ రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి ముందు అనేక పరీక్షలు మరియు పరీక్షలు అవసరమవుతాయి. వారు మరింత పరీక్షలు కావాలనుకుంటే వైద్యులు తరచుగా నరాలజీయులకు పిల్లలను సూచిస్తారు.

బాటెన్ వ్యాధి నిర్ధారణకు ఒక న్యూరాలజీని ఉపయోగించే అనేక రకాల పరీక్షలు ఉన్నాయి:

కణజాల నమూనాలు లేదా కంటి పరీక్ష: ఒక సూక్ష్మదర్శిని క్రింద కణజాల నమూనాలను పరిశీలించడం ద్వారా, వైద్యులు కొన్ని రకాలైన డిపాజిట్ల నిర్మాణం కోసం చూడవచ్చు. కొన్నిసార్లు వైద్యులు కేవలం పిల్లల కళ్ళలోకి చూస్తూ ఈ డిపాజిట్లను చూడవచ్చు. డిపాజిట్లు కాలక్రమేణా నిర్మించడానికి, వారు గులాబీ మరియు నారింజ వృత్తాలు అభివృద్ధి కారణం కావచ్చు. దీనిని "ఎద్దు కన్ను" అని పిలుస్తారు.

రక్తము లేదా మూత్ర పరీక్షలు: బాటెన్ వ్యాధిని సూచించే రక్తం మరియు మూత్రం నమూనాలలో వైకల్యాలు కొన్ని రకాల అసాధారణతలను చూడవచ్చు.

కొనసాగింపు

ఎలక్ట్రోఎన్స్ఫాలోగ్రామ్ (EEG): మెదడు యొక్క ఎలెక్ట్రిక్ కరెంట్స్ ను రికార్డు చేయటానికి మరియు మూర్ఛలను చూసేందుకు తలపై పాచెస్ పెట్టడం అనేది ఒక పరీక్ష.

ఇమేజింగ్ పరీక్షలు: CT (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ) బ్యాటన్స్ వ్యాధిని సూచించే మెదడులో కొన్ని మార్పులు ఉంటే వైద్యులు లేదా MRI లు (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) ఒక వైద్యుడికి సహాయపడతాయి.

DNA పరీక్ష : బాటన్ వ్యాధి బారిన పడిన మీ కుటుంబానికి చెందిన సభ్యులు మీకు తెలిస్తే, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి మీరు ఒక DNA పరీక్షను పొందవచ్చు.

చికిత్స

బాటన్ వ్యాధి బారినపడిన ఏ విధమైన చికిత్సకు ప్రస్తుతం చికిత్స లేదు. ఆకస్మిక వంటి లక్షణాలు కొన్ని మందులతో మెరుగుపడతాయి. ఇతర లక్షణాలు మరియు సమస్యలు కూడా చికిత్స చేయవచ్చు. బ్యాటెన్ వ్యాధి ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు శారీరక లేదా వృత్తిపరమైన చికిత్సను తీసుకోవటానికి సహాయపడతారు. శాస్త్రవేత్తలు సాధ్యం చికిత్సలు మరియు చికిత్సలు పరిశోధన కొనసాగుతుంది.