అమీ నార్టన్ చేత

హెల్త్ డే రిపోర్టర్

థుస్ డే, అక్టోబర్ 18, 2018 (హెల్త్ డే న్యూస్) - ఏ పరిశోధకులు "పురోగతి" అని పిలుస్తున్నారు, రెండు ప్రాథమిక పరీక్షలు రెండు ట్రిపుల్-మాదకద్రవ్య నియమాల్లో ఒకటి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో 90 శాతం మంది ప్రజలకు ప్రయోజనం కలిగించవచ్చని కనుగొన్నాయి.

ఈ పరీక్షలు స్వల్పకాలికంగా ఉన్నాయి, మందుల కలయికలు నాలుగు వారాల్లో పెద్దల రోగుల ఊపిరితిత్తుల పనితీరును మెరుగుపర్చాయని కనుగొన్నారు. కానీ నిపుణులు వారు ఇప్పటికే జరుగుతున్న పెద్ద, దీర్ఘకాల ట్రయల్స్ లో పట్టుకొని సానుకూల ఫలితాలు తెలిపారు.

చాలా ఉత్సాహపూరితమైనది, వారు చెప్పారు, ట్రిపుల్-మాదకద్రవ విధానం దాదాపు అన్ని సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రోగులకు కొత్త అవకాశాలను తెరవగలదు.

"ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు నివారణ కాదు," డాక్టర్ స్టీవెన్ రోవ్ నొక్కిచెప్పాడు, అతను పరీక్షల్లో ఒకదాన్ని నడిపించాడు. "కానీ ఆట మారుట కావచ్చు."

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది నిరంతర ఊపిరితిత్తుల సంక్రమణకు కారణమవుతుంది. కాలక్రమేణా, విస్తృతమైన ఊపిరితిత్తుల నష్టం శ్వాసకోశ వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది. ఒకానొక సమయంలో, CF తో ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా పాఠశాల వయస్సులో ముందే చనిపోయారు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఫౌండేషన్ ప్రకారం, మెరుగైన చికిత్సలతో, సాధారణ ఆయుర్దాయం సుమారు 40 సంవత్సరాలు.

CFTR అనే జన్యువులో వివిధ ఉత్పరివర్తనాల వలన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఏర్పడుతుంది. గత కొన్ని సంవత్సరాలలో, ఆ అంతర్లీన జన్యుశాస్త్రంను లక్ష్యంగా చేసుకునే మందులు అందుబాటులోకి వచ్చాయి. CFTR మోడెక్టర్లుగా పిలవబడే, వారు రుగ్మత చికిత్సలో ప్రధాన పురోగమనంగా ప్రకటించబడ్డారు.

ఏమైనప్పటికీ, కొన్ని CFTR ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న కొద్దిమంది వ్యక్తులు మాత్రమే బాగా పనిచేస్తారు, బర్మింగ్హామ్లోని అలబామా విశ్వవిద్యాలయంలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రీసెర్చ్ సెంటర్ డైరెక్టర్ రోవ్ వివరించారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను కలిగించే అత్యంత సాధారణ పరివర్తనను F508del అని పిలుస్తారు - మరియు అది పరిష్కరించడానికి పటిష్టమైన నిరూపించబడింది, రోవే చెప్పారు.

CF తో ఉన్న ప్రజలలో సగం మంది మ్యుటేషన్ యొక్క రెండు కాపీలు (ఒక్కొక్క పేరెంట్ నుండి వారసత్వంగా) తీసుకుంటారు. వాటి కోసం, రెండు ఉన్న CFTR మాడ్యూళ్ల కలయిక శ్వాస సమస్యలను తగ్గించగలదు - కానీ మొత్తం ప్రభావాలు మాత్రమే "నిరాడంబరంగా ఉంటాయి" అని రోవే చెప్పాడు.

అప్పుడు F508del యొక్క ఒక కాపీని మాత్రమే కలిగి ఉన్న CF రోగులలో 30 శాతం, ఇంకా "తక్కువ-ఫంక్షన్" మ్యుటేషన్ అని పిలవబడే మరో లోపం ఉంది. వారికి, ఇప్పటికే ఉన్న CFTR మోడెక్టర్లు అన్నింటికీ పనిచేయవు.

రెండు కొత్త పరీక్షలు రోగుల ఆ రెండు గ్రూపులు దృష్టి. అక్టోబర్ 18 న ఫలితాలు ప్రచురించబడుతున్నాయి న్యూ ఇంగ్లాండ్ జర్నల్ ఆఫ్ మెడిసిన్, డెన్వర్లో నార్త్ అమెరికన్ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సమావేశంలో పరిశోధకుల ప్రదర్శనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

కొనసాగింపు

రెజ్ యొక్క జట్టు రెండు అందుబాటులో ఉన్న CFTR మోడెల్లర్లను - టెజాకాఫ్ట్ మరియు ivakaftor - ప్లస్ VX-659 అని పిలిచే ఒక ప్రయోగాత్మకమైన ఒకదానిని పరీక్షించింది. ఇతర విచారణ VX-445 గా పిలిచే ఒకే మాదకద్రవ్యాలతో పాటు అదే మందులను ఉపయోగించింది.

రోవ్ యొక్క బృందం యాదృచ్ఛికంగా ట్రిపుల్-డ్రగ్ నియమాన్ని తీసుకోవడానికి లేదా పోలిక సమూహంలో ఉండటానికి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో 54 పెద్దలను కేటాయించింది. పోలిక సమూహంలో, ఒక F508del పరివర్తన కలిగిన రోగుల్లో ప్లేసిబో మాత్రలు పట్టింది, అయితే మ్యుటేషన్ యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్న రోగులకు టీజకాఫ్ట్ మరియు ivakaftor మాత్రమే లభించాయి.

నాలుగు వారాల తర్వాత, ట్రయల్ కనుగొన్నది, ట్రిపుల్-డ్రగ్ థెరపీ రెండు రకాలైన ఉత్పరివర్తనాలను కలిగిన రోగులలో ఊపిరితిత్తుల పనితీరును మెరుగుపరిచింది. FEV1 అని పిలిచే ఒక పరీక్షలో వారి పనితీరు సగటున 13 శాతం పాయింట్లు పెరిగింది - రోవే ఒక "మెరుగుపరచబడిన మెరుగుదల" అని వర్ణించాడు.

ఇతర విచారణ దాదాపు ఒకే విధమైన ఫలితాలను కలిగి ఉంది.

CFTR మాడ్యులేటర్ థెరపీ ఒక F508del ఉత్పరివర్తన కలిగిన రోగులకు "సూదిని ముందుకు తీసుకొచ్చింది" అని రోవ్ మొదటిసారిగా చెప్పాడు.

అధ్యయనాలు ప్రచురించిన సంపాదకీయం వారు "ఒక ప్రధాన పురోగతిని ప్రతిబింబిస్తాయి" అని చెప్పారు.

ఇప్పుడు మెరుగైన ఊపిరితిత్తుల పనితీరు నిలకడగా ఉందా లేదా, ఔషధాల లక్షణం ప్రకోపించడాన్ని మరియు ఇతర సమస్యలను నిరోధించాలా అనేవి కొలరాడో యూనివర్సిటీ ఆఫ్ అరోరా యొక్క డాక్టర్ ఫెర్నాండో హోల్గ్యున్ వ్రాశారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఫౌండేషన్ వెర్టెక్స్ ఫార్మాస్యూటికల్స్, ఇన్కార్పొరేషన్కు మంజూరు ద్వారా పనిని నిధులు సమకూర్చింది, ఇది ప్రయోగాత్మక ఔషధాలను అభివృద్ధి చేస్తుంది.

"ఒక F508del పరివర్తనతో వ్యక్తులకు చికిత్స చేయడానికి ఈ సంభావ్య ఔషధాల సామర్థ్యం అంటే అంతకుముందు కంటే ఎక్కువ మంది ప్రజలు ప్రయోజనం పొందగలరు" అని డాక్టర్ మైఖేల్ బాయిల్, పునాదిలో చికిత్సా వైద్యుల సీనియర్ వైస్ ప్రెసిడెంట్ చెప్పారు. "ఇది మా కమ్యూనిటీకి ఎంతో ఉత్తేజకరమైన వార్తలు."

ట్రిపుల్-మాదకద్రవ్య నియమావళి గురించి ముఖ్యమైన ప్రశ్నలకు ఇప్పటికీ రోవ్ అంగీకరించింది. ఒకటి, యువ రోగులకు ఎంత మంచి పని చేస్తారు?

12 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్న రోగులు పెద్ద జరుగుతున్న ప్రయత్నాలలో చేర్చబడ్డారు, రోవ్ చెప్పారు.

ఇప్పటివరకు, చికిత్సలు సురక్షితంగా కనిపిస్తాయి. నాలుగు వారాల ట్రయల్స్లో చాలా దుష్ప్రభావాలు "తేలికపాటి నుండి మితమైనవి" అని పరిశోధకులు చెప్పారు, మరియు దగ్గు, తలనొప్పి మరియు పెరిగిన కఫం ఉన్నాయి.

ప్రయోగాత్మక ఔషధాలను చివరికి ఆమోదించినట్లయితే, ధరల వాస్తవిక సమస్య ఉంటుంది.

సిక్స్డెకోగా టెస్టాక్టర్ మరియు ivakaftor కలయికను ప్రస్తుతం వెక్టెక్స్ మార్కెట్లోకి విడుదల చేసింది - సంవత్సరానికి $ 292,000 రిపోర్ట్ చేయబడిన జాబితా ధర వద్ద.

అమెరికాలో, 30,000 మందికి పైగా ప్రజలు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను కలిగి ఉన్నారు, ఫౌండేషన్ ప్రకారం.