పెళుసైన ఎముక వ్యాధి మీ ఎముకలు చాలా సులభంగా విచ్ఛిన్నం కావడానికి కారణమయ్యే జీవితకాల జన్యు క్రమరాహిత్యం, సాధారణంగా ఏ రకమైన గాయం లేకుండా, పతనం నుండి. మీ వైద్యుడు దీనిని ఎస్టోజెనెసిస్ ఇంపెఫెక్టా అని కూడా పిలుస్తారు.

ఇది రెండు లింగాలను మరియు అన్ని రేసులను సమానంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

పెళుసు ఎముక వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ మీ వైద్యుడు దీనిని చికిత్స చేయవచ్చు.

కారణాలు

పెళుసు ఎముక వ్యాధి కుటుంబాల ద్వారా జారీ చేయబడుతుంది, లేదా వారసత్వంగా ఉంటుంది. ఇది కొల్లాజెన్ అని పిలువబడే పదార్ధం తయారు చేయగల జన్యువులో లోపము వలన కలుగుతుంది. కొల్లాజెన్ ఎముకలు ఏర్పరుస్తుంది మరియు బలపడుతూ మీ శరీరంలో ఒక ప్రోటీన్. మీకు తగినంత లేకపోతే, మీ ఎముకలు చాలా బలహీనమై, సులభంగా విరిగిపోతాయి.

పెళుసైన ఎముక వ్యాధి కలిగిన చాలా మంది పిల్లలు ఈ జన్యువును ఒకే తల్లి నుండి పొందుతారు, కానీ ఇద్దరూ దానిని పొందడం సాధ్యమే. కొన్నిసార్లు ఒక బిడ్డ జన్యువును ఇద్దరు మాతృజాతి నుండి వారసత్వంగా పొందలేదు, కానీ జన్యు ఉత్పరివర్తన దాని స్వంతదాని మీద అభివృద్ధి చెందింది.

లక్షణాలు

పెళుసు ఎముక వ్యాధి ప్రధాన లక్షణం ఎముకలు విరిగినది. వారు చాలా సులభంగా విచ్ఛిన్నం చేస్తారు. మీ బిడ్డ డైపర్ మార్పు సమయంలో ఎముక విరామం ఉండవచ్చు, లేదా కత్తిరించినప్పుడు కూడా. ఈ పరిస్థితిలో ఉన్న ఎవరైనా జీవితకాలంలో కొన్ని విరిగిన ఎముకలు మాత్రమే కలిగి ఉండవచ్చు లేదా వాటిని వందలాది కలిగి ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు, పిల్లలు పగుళ్లతో జన్మిస్తారు లేదా వారి తల్లి గర్భంలో పెరుగుతున్నప్పుడు వాటిని పొందుతారు. ఇతర సార్లు, లక్షణాలు టీన్ సంవత్సరాల వరకు లేదా తరువాత వరకు కనిపించవు.

కొనసాగింపు

పెళుసు ఎముక వ్యాధి జనరల్ లక్షణాలు తేలికపాటి లేదా చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. వాటిలో ఉన్నవి:

• బ్రోకెన్ ఎముకలు (పగుళ్లు)
• రక్తస్రావం మరియు సులభంగా కొట్టడం (గాయం తర్వాత తరచూ ముక్కుకు గురైన లేదా భారీ రక్తస్రావం)
• కళ్ళు తెల్లటి భాగంలో నీలం రంగు
• కాళ్ళు bowing
• శ్వాస సమస్యలు
• పెళుసు, పాలిపోయిన పళ్ళు
• వంగిన వెన్నెముక, పార్శ్వగూని అని పిలుస్తారు
• చాలా అలసటతో ఫీలింగ్
• సులభంగా గాయపడగల చర్మం
• ప్రారంభ యుక్త వయసులో మొదలవుతున్న వినికిడి నష్టం
• వెచ్చని ఉష్ణోగ్రతలు నిలబడలేవు
• వదులైన కీళ్ళు
• చిన్న ఎత్తు
• బలహీన కండరాలు మరియు కణజాలం

లక్షణాలు మరియు పగుళ్లు సంఖ్య ఆధారంగా వైద్యులు సమూహం పెళుసైన ఎముక వ్యాధి. పెళుసు ఎముక వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రకాలు:

మైల్డ్

• పరిస్థితి యొక్క కొన్ని గుర్తులు
• ఎటువంటి ఎముక వైకల్యానికి లిటిల్
• అనేక నుండి అనేక విరిగిన ఎముకలు సంఖ్య
• ఎత్తు సాధారణంగా ప్రభావితం కాదు
• అకాల వినికిడి నష్టం ఉండవచ్చు
• యుక్తవయస్సు తర్వాత బ్రోకెన్ ఎముకలు తగ్గుతాయి
• సగటు జీవన కాలపు అంచనా

తీవ్రమైన మోడరేట్

• విరిగిన ఎముకల సంఖ్య మరియు ఫ్రీక్వెన్సీ పెరుగుతుంది
• అనేక విరిగిన ఎముకలు, అస్థిర మెడ లేదా మృదువైన పుర్రెతో బేబీస్ జన్మించవచ్చు
• దీర్ఘ ఎముకలతో సమస్యలు నెమ్మదిగా అధ్వాన్నంగా ఉంటాయి
• చిన్న ఎత్తు
• అసాధారణమైన ఆకారపు వెన్నెముక మరియు పక్కటెముక
• జీవితకాలంలో అనేక వందల విరిగిన ఎముకలు ఒక డజను కలిగి ఉండవచ్చు
• మోటారు చక్రాల కుర్చీని తరలించలేక పోవచ్చు
• తీవ్రమైన శ్వాస సమస్యలు ముందస్తు మరణానికి దారి తీయవచ్చు

లెథల్

• శిశువులు గర్భంలో సాధారణంగా చనిపోతారు లేదా వెంటనే పుట్టిన తరువాత
• తీవ్రమైన పగులు మరియు శ్వాస సమస్యలు పుట్టిన తరువాత వెంటనే మరణానికి కారణమవుతాయి

కొనసాగింపు

డయాగ్నోసిస్

విరిగిన ఎముకలతో మీ శిశువు జన్మించినట్లయితే, డాక్టర్ శారీరక పరీక్షతో పరిస్థితిని నిర్ధారించవచ్చు.

మీ డాక్టర్ మీ బిడ్డను పరిశీలిస్తాడు మరియు మీ కుటుంబం మరియు వైద్య చరిత్ర గురించి ప్రశ్నలను అడుగుతాడు.

రక్తం మరియు మూత్ర పరీక్షలు ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితులను పక్కనపెడతారు, ఇవి బలహీనమైన ఎముకలను రికెట్స్ వంటివి కలిగిస్తాయి.

జన్యు పరీక్ష పెళుసు ఎముక వ్యాధిని నిర్ధారిస్తుంది. మీరు లేదా మీ కుటుంబ సభ్యులు జన్యువును తీసుకుంటే జన్యు పరీక్షలు కూడా చెప్పవచ్చు.

చికిత్స

పెళుసు ఎముక వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ చికిత్స లక్షణాలను ఉపశమనం చేస్తుంది, ఎముకలు విచ్ఛిన్నం నివారించడం, మరియు ఉద్యమం గరిష్టం చేయవచ్చు.

వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపాలు పక్కటెముక మరియు వెన్నెముక ఆకారాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు, ఇది ప్రాణాంతక శ్వాస సమస్యలకు దారితీస్తుంది. కొందరు వ్యక్తులు ఆక్సిజన్లో ఉండాలి.

కానీ చాలా ఇతర సందర్భాల్లో, ఈ స్థితిలో ఉన్న ప్రజలు రోజూ పర్యవేక్షణతో మరియు సరైన చికిత్సలో ఆరోగ్యకరమైన, ఉత్పాదక జీవితాన్ని గడుపుతారు.

చికిత్సలో ఇవి ఉంటాయి:

• చీలికలు మరియు విరిగిన ఎముకలు కోసం నటులు
• బలహీనమైన కాళ్ళు, చీలమండలు, మోకాలు మరియు మణికట్టుల కోసం కలుపులు
• శరీర బలోపేతం మరియు ఉద్యమం మెరుగు భౌతిక చికిత్స
• ఎముకలు బలవంతం చేయడానికి ఔషధం
• చేతులు లేదా కాళ్ళలో కడ్డీలు ఇంప్లాంట్ చేసే శస్త్రచికిత్స
• ప్రత్యేకమైన దంత పని, కిరీటాలను, పెళుసు పళ్ళు కోసం

సహాయపడే ఇతర విషయాలు:

• ఆరోగ్యకరమైన బరువును నిర్వహించడానికి ప్రయత్నించండి. చాలా బరువు ఎముకలకు ఒత్తిడి తెచ్చిస్తుంది.
• ఒక సురక్షితమైన వ్యాయామం గురించి డాక్టర్ లేదా శారీరక చికిత్సకుడు మాట్లాడండి.
• విటమిన్ D మరియు కాల్షియం అధికంగా ఉండే ఆహారం తినండి. కానీ ఈ ఔషధాల అధిక మోతాదులను సిఫారసు చేయలేదు.
• మద్యం మానుకోండి లేదా అప్పుడప్పుడు మాత్రమే త్రాగాలి.
• కెఫిన్ తిరిగి కట్.
• మీ డాక్టర్తో ఏ స్టెరాయిడ్ మందుల వాడకాన్ని చర్చించండి. ఈ మందులు ఎముక సాంద్రత తగ్గిపోతాయి.
• పొగత్రాగ వద్దు. పాత పొగను నివారించండి.