సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వ్యాధి నిర్ధారణ ఎందుకు?

పుట్టబోయే బిడ్డలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ నిర్ధారణ జన్యు పరీక్ష ద్వారా సాధ్యమవుతుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం జన్యు పరీక్ష అన్ని ఆశించే జంటలకు లేదా గర్భధారణకు ప్రణాళికలు వేయాలని సిఫార్సు చేస్తారని నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ సిఫార్సు చేస్తోంది, ప్రత్యేకంగా వారు ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగి ఉంటే.

ప్రతి రాష్ట్రం ఇప్పుడు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం నవజాత శిశువులను తెరపిస్తుంది. మీ శిశువు యొక్క క్లోమము ఎలా పనిచేస్తుందో లేదో రక్త పరీక్షలో కనిపిస్తుంది.

పేలవమైన పెరుగుదల చూపించే మరియు ఊపిరితిత్తుల లేదా సైనస్ అంటువ్యాధులు లేదా రెండూ సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం పరీక్షించబడాలి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క ప్రామాణిక పరీక్ష పరిమాణాత్మక చెమట క్లోరైడ్ పరీక్ష లేదా "చెమట పరీక్ష," ఇది చెమటలో ఉప్పు మొత్తం కొలుస్తుంది. నవజాత శిశువులు చెమటలేవు కాబట్టి, ఒక ఇమ్యునోరేటివ్ ట్రిప్స్నిజెన్ పరీక్ష (IRT) బదులుగా వాడవచ్చు. ఈ పరీక్ష రక్తం గీయడం మరియు ట్రిప్సినోజెన్ అని పిలువబడే నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ కోసం చూస్తుంది. జన్యు పరీక్ష లేదా చెమట పరీక్ష తరువాత తేదిన ఒక అనుకూల IRT పరీక్ష ధృవీకరించబడవచ్చు.

రోగ నిర్ధారణకు సహాయపడే ఇతర ఉపకరణాలు ఛాతీ ఎక్స్-కిరణాలు మరియు ఊపిరితిత్తుల పనితీరు పరీక్షలు, ఇవి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్లో సాధారణంగా ఊపిరితిత్తుల సమస్యలను చూపుతాయి. స్టూల్ నమూనాల పరీక్షలు జీర్ణ సమస్యలను చూపుతాయి.

కొనసాగింపు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్సలు ఏమిటి?

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం చికిత్స ఊపిరితిత్తుల ఆరోగ్యం మరియు జీర్ణక్రియ రెండింటిపై దృష్టి పెడుతుంది.

ఊపిరితిత్తుల సమస్యలు చికిత్స
ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధులను నివారించడానికి వైద్యులు దృష్టి పెడతారు. రోజువారీ ఛాతీ ఫిజియోథెరపీ (CPT), ఇది పెర్కుషన్ మరియు భంగిమలో పారుదలగా పిలువబడుతుంది, ఊపిరితిత్తులలో శ్లేష్మం విప్పుటకు మరియు దగ్గుతో సహాయపడుతుంది. CPT సమయంలో, వ్యక్తి డ్రైనేజీకి సహాయపడే స్థితిలో ఉంచుతారు, ఆపై ఊపిరితిత్తుల యొక్క అన్ని ప్రాంతాలు వ్యక్తి యొక్క వెనుక భాగంలో కొట్టబడిన చేతితో కప్పబడి ఉంటాయి. చిన్నపిల్లలపై కుటుంబ సభ్యులు CPT చేస్తారు, పాత పిల్లలు మరియు యువకులకు అది తాము చేయటానికి నేర్చుకోవచ్చు. CPT సాధారణంగా ఒక రోజుకు రెండుసార్లు నిర్వహిస్తారు, అయితే వ్యక్తికి చురుకైన ఊపిరితిత్తుల సంక్రమణం ఉన్నప్పుడు ఇది మరింత తరచుగా చేయవచ్చు. కంపన దుస్తులు ఉపయోగించి చికిత్సలు కూడా విస్తృతంగా ఉపయోగించబడుతున్నాయి మరియు అనేక పిల్లల్లో మంచిగా కనిపిస్తాయి, అయితే ఖరీదైనవి.

రెగ్యులర్ వ్యాయామం కూడా స్రావాలను విప్పు మరియు తరలించడానికి మరియు ఊపిరితిత్తుల మరియు గుండె ఫిట్నెస్ నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఊపిరితిత్తుల అంటువ్యాధుల చికిత్సకు యాంటీబయాటిక్స్ కీలకమైనది.

ఊపిరితిత్తులలో శ్లేష్మం వచ్చేలా ఒక వ్యక్తికి శస్త్రచికిత్స చేయటానికి శ్లేష్మం-సన్నబడటానికి మందులు సహాయపడతాయి.

కొనసాగింపు

శోథ నిరోధక మందులు ఊపిరితిత్తులలో తక్కువ వాపుకు సహాయపడతాయి.

డైజెస్టివ్ ట్రీట్మెంట్స్ చికిత్స
CF తో ఉన్న ప్రజలు బాగా సమతుల్య, అధిక-క్యాలరీ, అధిక ప్రోటీన్ ఆహారం తీసుకోవాలి. పోషకాలను తక్కువగా గ్రహించడం వలన తరచుగా పిల్లలు వారి అవసరాలకు అనుగుణంగా సిఫార్సు చేయబడిన రోజువారీ అనుమతులలో 150% వరకు ఉండాలి. విటమిన్లు A, D, E మరియు K ల యొక్క మల్టీవిటమిన్లు మరియు సప్లిమెంట్స్ కూడా ముఖ్యమైనవి. జీర్ణశక్తికి సహాయపడటానికి, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వ్యక్తులు ప్రతి భోజనం మరియు చిరుతిండి మరియు అదనపు ఎంజైమ్ల ముందు జీర్ణాశయం చేసే అధిక-కొవ్వు పదార్ధాలకి ముందు ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైములు తీసుకోవాలి. తీవ్రమైన జీర్ణ సమస్యలు ఉన్నవారు ప్రత్యేకమైన, అధిక-క్యాలరీ సూత్రాలతో ఒక దాణా గొట్టంతో లేదా అరుదైన సందర్భాల్లో, సిర ద్వారా సప్లిమెంటల్ ఫీడింగ్స్ అవసరం కావచ్చు.

జీన్ థెరపీ
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కారణమవుతున్నది కాకుండా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ యొక్క కారణాన్ని జీన్ థెరపీ దాడుతుంది. ఉత్తేజకరమైన కొత్త పురోగతి, కాలిడెకో (జెనెరిక్ పేరు: ivacaftor), సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు కారణమయ్యే అంతర్లీన జన్యు పరివర్తనను లక్ష్యంగా చేసుకునే మందు, వాగ్దానం చూపిస్తుంది. వ్యాధి ఉన్న వారిలో నాలుగు శాతం - U.S. లో 1,200 మంది ఉన్నారు - కాలిడేకో పరిగణిస్తున్న నిర్దిష్ట జన్యు లోపం ఉంది. ఔషధ వయస్సు 6 సంవత్సరాలుగా ఆమోదించబడింది.

మార్పిడి
కొన్ని సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రోగులు విఫలమయ్యే ఊపిరితిత్తులు స్థానంలో ఊపిరితిత్తుల మార్పిడిని కలిగి ఉన్నారు.

కొనసాగింపు

నేను సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను ఎలా అడ్డుకోగలదు?

రెండు తల్లిదండ్రులు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ జన్యువు యొక్క వాహకాలు అయితే, వారు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో ఉన్న పిల్లలను కలిగి ఉండాలనే వారి అవకాశాలు పరిగణలోకి తీసుకోవాల్సి ఉంటుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కోసం పుట్టబోయే శిశువు యొక్క జన్యు పరీక్ష గర్భాశయంలో చేయబడుతుంది, కానీ గర్భం నుండి ద్రవ లేదా కణజాల నమూనాలను తీసుకోవాలి (అంమోనిసెసెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విలస్ మాప్టింగ్). ఒక బిడ్డ జన్మించిన తరువాత, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ను అభివృద్ధి చేయకుండా నిరోధించే చికిత్సలు అందుబాటులో లేవు.