విషయ సూచిక:
హుజిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రోగెరియా సిండ్రోమ్ (HGPS) అని కూడా పిలువబడే ప్రొజెరియా, అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది పిల్లల వయస్సు వేగవంతం చేస్తుంది. Progeria తో చాలా మంది పిల్లలు గత వయస్సు లేదు. 13. వ్యాధి సమానంగా లింగ మరియు అన్ని జాతులు రెండు ప్రభావితం. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 4 మిలియన్ జననలలో 1 గురించి ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో ఒక తప్పు అది అసాధారణ ప్రోటీన్ చేయడానికి కారణమవుతుంది. కణాలు ఈ ప్రోటీన్ను ప్రోజీన్ అని పిలుస్తున్నప్పుడు, అవి మరింత సులభంగా విచ్ఛిన్నమవుతాయి. Progerin ప్రోగ్రెస్ తో పిల్లలు అనేక కణాల లో నిర్మించబడుతుంది, వాటిని త్వరగా పాత పెరుగుతాయి దీనివల్ల.
Progeria వారసత్వంగా లేదు, లేదా కుటుంబాలు లో డౌన్ ఆమోదించింది.
లక్షణాలు
పుట్టుకతో ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు వారు జన్మించినప్పుడు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, కానీ వారు వారి మొదటి సంవత్సరంలో వ్యాధి సంకేతాలను చూపించడానికి ప్రారంభించారు. ప్రోగెరియాతో ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా బరువు పెరగడం లేదా బరువు పెరగడం లేదు. ఇవి భౌతిక లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తాయి:
- పెద్ద తల
- పెద్ద కళ్ళు
- ఒక చిన్న దిగువ దవడ
- ఒక "సన్నని" చిట్కాతో ఒక సన్నని ముక్కు
- అవ్ట్ కర్ర
- మీరు చూడగలరు సిరలు
- నెమ్మదిగా మరియు అసాధారణ పంటి పెరుగుదల
- అధిక పిచ్డ్ వాయిస్
- శరీర కొవ్వు మరియు కండరాల నష్టం
- వెంట్రుకలు, వెంట్రుకలు, వెంట్రుకలు సహా జుట్టు నష్టం
ప్రొజెరియాతో ఉన్న పిల్లలు పెద్దవారైనప్పుడు, ఎముక క్షీణత, ధమనుల గట్టిపడటం, మరియు గుండె జబ్బులు సహా 50 ఏళ్ల వయస్సులో మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు గలవారిలో మీరు చూడాలనుకునే వ్యాధులు మీకు లభిస్తాయి. ప్రోగెరియాతో ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా గుండెపోటులు లేదా స్ట్రోకులు చనిపోతాయి.
ప్రోజెరియా పిల్లల మేధస్సు లేదా మెదడు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేయదు. ఈ పరిస్థితిలో ఉన్న పిల్లవాడు ఇతర పిల్లలను కన్నా అంటురోగాలను పొందలేకపోయాడు.
ప్రొజెరియా నిర్ధారణ
లక్షణాలు చాలా గుర్తించదగ్గవి కాబట్టి, మీ పిల్లల శిశువైద్యుడు ఒక సాధారణ తనిఖీ సమయంలో వాటిని గుర్తించవచ్చు.
మీరు ప్రోగెరియా యొక్క లక్షణాలు వలె కనిపించే మీ పిల్లలలో మార్పులను చూస్తే, మీ శిశువైద్యుడు లేదా కుటుంబ వైద్యునితో అపాయింట్మెంట్ చేయండి. మీ డాక్టర్ శారీరక పరీక్ష చేస్తాడు, పరీక్షా వినికిడి మరియు దృష్టి, పల్స్ మరియు రక్తపోటును కొలుస్తారు మరియు మీ పిల్లవాడి యొక్క ఎత్తు మరియు ఇతర పిల్లలను అదే వయస్సుతో సరిపోల్చండి.
తరువాత, మీ శిశువైద్యుడు ఆందోళన ఉంటే, మీరు వైద్య పరీక్షలలో నిపుణుడిని చూడవలసి ఉంటుంది, రక్త పరీక్షతో రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలరు.
కొనసాగింపు
చికిత్సలు
ఈ సమయంలో, ప్రోజీరియాకు నివారణ లేదు, అయితే పరిశోధకులు ఒకదాన్ని కనుగొనడంలో కృషి చేస్తున్నారు. ఒకరకమైన క్యాన్సర్ మందు, FTIs (ఫర్నేసిల్ట్ ట్రాన్స్ఫేరేజ్ ఇన్హిబిటర్లు), దెబ్బతిన్న కణాలను పరిష్కరించవచ్చు.
చికిత్సలు సాధారణంగా వ్యాధి లక్షణాలు కొన్ని తగ్గించడానికి లేదా ఆలస్యం సహాయం.
మందుల. మీ బిడ్డ వైద్యుడు కొలెస్టరాల్ను తగ్గించడానికి లేదా రక్తం గడ్డకట్టడానికి నిరోధించే మందులను సూచించవచ్చు. ప్రతి రోజు ఆస్పిరిన్ తక్కువ మోతాదు గుండెపోటులు మరియు స్ట్రోక్లను నిరోధించటానికి సహాయపడుతుంది. గ్రోత్ హార్మోన్ ఎత్తు మరియు బరువును నిర్మించడానికి సహాయపడుతుంది.
శారీరక మరియు వృత్తి చికిత్స వారు గట్టి కీళ్ళు లేదా హిప్ సమస్యలను కలిగి ఉంటే మీ బిడ్డను కదిలేందుకు సహాయపడుతుంది.
సర్జరీ. కొందరు పిల్లలు హృదయ బైపాస్ శస్త్రచికిత్స లేదా ఆంజియోప్లాస్టీని గుండె జబ్బు యొక్క పురోగతిని నెమ్మదించడానికి కలిగి ఉండవచ్చు.
ఇంట్లో. ప్రొజెరియాతో ఉన్న పిల్లలు నిర్జలీకరణము పొందే అవకాశము ఎక్కువగా ఉంది, అందుచే వారు జబ్బుపడినప్పుడు లేదా వేడిగా ఉన్నప్పుడు ప్రత్యేకంగా నీరు పుష్కలంగా త్రాగాలి. చిన్న భోజనం తరచుగా వాటిని తగినంత తినడానికి సహాయపడుతుంది. మెత్తని బూట్లు లేదా ఇన్సర్ట్లు అసౌకర్యాన్ని తగ్గించగలవు మరియు చురుకుగా ఉండటానికి మీ బిడ్డను ప్రోత్సహిస్తాయి.
ఇలాంటి పరిస్థితులు
ప్రోడెరియా మాదిరిగా ఉండే Wiedemann-Rautenstrauch సిండ్రోమ్ మరియు వెర్నెర్ సిండ్రోమ్, వారసత్వంగా ఉంటాయి. ఈ అరుదైన సిండ్రోమ్స్ రెండింటికీ వేగవంతమైన వృద్ధాప్యం మరియు క్లుప్తంగా జీవితకాలం ఏర్పడతాయి.