విషయ సూచిక:
మీ బిడ్డకు ATR-X సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, అతడు ఒక పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే అతను తెలుసుకోవడానికి, కారణం, మరియు కమ్యూనికేట్ ఎలా ఉన్నదో దానిపై తీవ్రమైన పరిమితులు విధించబడతాయి. ఇది మీ కుటుంబం ద్వారా డౌన్ ఆమోదించింది ఒక అరుదైన రుగ్మత ఉంది.
ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ మీ బిడ్డ తన సొంత సామర్థ్యాన్ని సాధించడానికి సహాయపడే ప్రారంభ జోక్యం కార్యక్రమాలు గురించి మీ వైద్యుడు మాట్లాడటానికి. మీకు అవసరమైన భావోద్వేగ మద్దతు పొందడానికి కుటుంబం మరియు స్నేహితులకు చేరుకోండి. మీ డాక్టర్ కూడా మద్దతు సమూహాలకు సూచనలను కలిగి ఉండవచ్చు, ఇక్కడ మీరు అదే సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో కలవవచ్చు.
ఇందుకు కారణమేమిటి?
ATR-X సిండ్రోమ్ అనేది ఉత్పరివర్తనలుగా పిలువబడే మార్పుల వలన, ATRX అని పిలువబడే జన్యువులో తల్లిదండ్రుల నుండి శిశువుకు పంపబడుతుంది.
పిల్లల అభివృద్ధిలో ATRX జన్యువు పాత్ర పోషిస్తుంది. ఏ లోపం మేధో వైకల్యం మరియు వ్యాధి ఇతర లక్షణాలు కలిగించే మార్పులు దారితీస్తుంది.
ATR-X సిండ్రోమ్ అబ్బాయిలను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. మహిళలు ఈ రుగ్మత యొక్క క్యారియర్లు కావచ్చు, కానీ వారు దాదాపుగా లక్షణాలు లేవు.
లక్షణాలు ఏమిటి?
లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారుతుంటాయి. మీ బిడ్డ శిశువుగా ఉన్నప్పుడు వారిలో చాలా మంది మీరు గమనించవచ్చు. మీ పిల్లవాడు పెద్దవాడయ్యే వరకు ఇతర సమస్యలు చూపబడవు.
కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు:
మేధో వైకల్యం. దీని అర్థం మీ బిడ్డ కావచ్చు:
- నెమ్మదిగా తెలుసుకోండి
- ఇతరులు కోరుకున్నదాన్ని లేదా అవసరాలను ఇతరులకు తెలియజేయడానికి గట్టి సమయాన్ని కలిగి ఉండండి
- ఇబ్బందులు తినడం లేదా తన సొంత దుస్తులు ధరించడం తీసుకోవడం
- విషయాలు గుర్తుంచుకోవడానికి అది కఠినమైనది
- తన చర్యల ఫలితాలను అర్థం చేసుకోలేరు
- సమస్యలను పరిష్కరించడంలో సమస్య ఉంది
ప్రసంగంలో మరియు వాకింగ్ లో తీవ్రమైన ఆలస్యం. ATR-X సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు కొన్ని పదాల కంటే ఎక్కువగా మాట్లాడతారు లేదా సంతకం చేయరు.
ఈ రుగ్మత బలహీనమైన కండరాల టోన్ను కూడా కలిగిస్తుంది. కూర్చొని, నిలబడి, వాకింగ్ వంటి మోటారు నైపుణ్యాలు ఆలస్యం చేస్తాయి. కొంతమంది తమ సొంత నడవడానికి ఎన్నడూ నేర్చుకోలేదు.
ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలను. వీటితొ పాటు:
- విస్తృతంగా ఖాళీ కళ్ళు
- చిన్న ముక్కు, త్రిప్పబడిన నాసికా రంధ్రాలతో
- తక్కువ సెట్ చెవులు
- ఎగువ పెదవి ఒక తలక్రిందులుగా ఉన్న "V"
- దిగువ పెదవి కొద్దిగా కొట్టింది
అసాధారణ జన్యువులు. కొన్ని సందర్భాల్లో, వృషణాలు జిగటగా మారవు, లేదా మూత్ర నాళపు ప్రవాహం ఖాళీగా ఉండకపోవచ్చు.
ఇతర లక్షణాలు ఉండవచ్చు:
- హెడ్ సైజు సాధారణ కంటే చాలా తక్కువ
- తక్కువ ఎత్తు
- ఆల్ఫా థాలస్సేమియా అని పిలిచే ఒక రక్త రుగ్మత యొక్క చిహ్నాలు
కొనసాగింపు
ఇది ఎలా నిర్ధారిస్తుంది?
ఒక బిడ్డ జన్మించినపుడు లేదా అతని లక్షణాల ఆధారంగా, ప్రారంభంలో ATR-X సిండ్రోమ్ను వైద్యులు అనుమానించవచ్చు. అవి ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలను చూడవచ్చు, ఉదాహరణకి, లేదా అభివృద్ధి ఆలస్యం యొక్క నోటీసు సంకేతాలు.
ఈ రుగ్మత నిర్ధారణకు, మీ వైద్యుడు నిర్దిష్ట రక్త పరీక్షలను ఆర్డర్ చేయవచ్చు లేదా ఉత్పరివర్తన చెందిన ATRX జన్యువును శోధించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు.
ఎలా చికిత్స ఉంది?
ATR-X సిండ్రోమ్ చికిత్సకు ఎటువంటి పరిమాణము లేని అన్ని విధానాలు ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ మీ పిల్లల లక్షణాలపై ఆధారపడిన వ్యాధిని నిర్వహించడానికి మరియు వారు ఎంత తీవ్రంగా ఉంటారో ఒక ప్రణాళికతో వస్తారు.
ఇది మీ పిల్లల ఒక స్పీచ్ థెరపిస్ట్ మరియు ఆర్థోపెడిస్ట్ సహా ఆరోగ్య నిపుణులు, వివిధ చూడండి అవసరం కావచ్చు. వారు ఏ నిర్దిష్ట సమస్యలను లక్ష్యంగా చేసుకునే చికిత్స ప్రణాళికను సృష్టిస్తారు. మీరు మీ డాక్టర్ కూడా పెరుగుతుంది మరియు అభివృద్ధి చెందుతుంది. మీరు ప్రత్యేక విద్య సేవల గురించి తెలుసుకోవచ్చని చెప్పండి.
అక్కడ చాలా సవాళ్లు ఉంటాయి, కానీ మీరు ఒంటరిగా ఎదుర్కోవాల్సిన అవసరం లేదు. మీ పిల్లల పరిస్థితి గురించి మీకు సమాచారం అందించే సంస్థలతో తనిఖీ చేయండి మరియు మద్దతు సమూహాలతో మీకు సన్నిహితంగా ఉండండి. ప్రారంభించడానికి కొన్ని ప్రదేశాలలో అమెరికన్ అసోసియేషన్ ఆన్ ఇంటెలెక్చువల్ అండ్ డెవెలప్మెంటల్ డిస్బాబిలిటీ (AAIDD) మరియు జెనెటిక్ అండ్ రేర్ డిసీజెస్ (GARD) సమాచార కేంద్రం వంటివి ఉన్నాయి.